Aconselhamento genético

ILHÉUS,2014

INTRODUÇÃO Entende-se por aconselhamento genético o processo de informar a família de um individuo sobre possíveis alterações genéticas que podem ocorrer e o risco que ocorra em humanos associados doença hereditária e/ou genética na família. Comunica-se sobre o possível risco de se possuir ou transmitir uma doença hereditária para os pacientes, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. O trabalho é executado por profissionais geneticistas e médicos especializados em genética que devem trabalhar em colaboração. Estes profissionais constroem uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos , com o objetivo de confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética; identificar a melhor conduta terapêutica; calcular e comunicar os riscos genéticos e prover ou organizar apoio psicológico, além de ajudar o paciente e seus familiares a compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível, avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio,compreender as alternativas para lidar com recorrência, escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos e por fim adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
O aconselhamento genético é indicado principalmente para ocasiões como: Idade materna acima de 35 anos na gestação, resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal ,História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos, a gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal, parentesco entre pais, casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada , casais inférteis e