Aconselhamento genetico

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  • Publicado : 20 de junho de 2012
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Aconselhamento genético é o processo pelo qual pacientes ou parentes em risco de um distúrbio genético herdado, são aconselhados das consequências e natureza do distúrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opções existentes para eles no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evitá-lo ou melhorá-lo.
Por que Fazer? Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles oufamiliares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Por que nem tudo que é congênito é hereditário; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações; Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. Quais os Objetivos?
Ajudar o paciente e seus familiaresa:
Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio; Compreender as alternativas para lidar com a recorrência; Escolher a opção mais apropriada para a evolução da gestação, de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, socioeconômicos; Adaptar-se damelhor maneira possível, ao nascimento e à vida de um membro da família que terá uma doença genética.


O aconselhamento genético é o processo pelo qual os pacientes ou familiares, em risco de uma doença hereditária, são aconselhados das consequências e da natureza da doença, a probabilidade de desenvolver ou transmiti-lo, e as opções que lhes abre a gestão e planejamento familiar . Este processocomplexo pode ser separado em diagnóstico (a estimativa do risco real) e aspectos de apoio. [ 1 ]
Conselheiros genéticos
A Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC) define oficialmente o aconselhamento genético como a compreender e adaptar-se às implicações médicas, psicológicas e familiares de contribuições genéticas para a doença. [ 2 ] Este processo integra:
 Interpretação dehistórias familiares e médicos para avaliar a possibilidade de ocorrência da doença ou recorrência.
 Educação sobre herança, testes, prevenção, gestão, recursos.
 Aconselhamento para promover escolhas informadas e de adaptação ao risco ou condição.
Um conselheiro genético é um especialista com um Master of Science licenciatura em aconselhamento genético. Nos Estados Unidos eles são certificadospelo Conselho Americano de Aconselhamento Genético. [1] No Canadá, os conselheiros genéticos são certificados pela Associação Canadense de Genética Conselheiros. Mais entrar no campo de uma variedade de disciplinas, incluindo biologia , genética , enfermagem , psicologia , saúde pública e assistência social . [ carece de fontes? ] conselheiros genéticos devem ser educadores especializados,qualificados em traduzir a linguagem complexa da medicina genômica em termos que são fáceis de entender.
Conselheiros genéticos trabalhar como membros de uma equipe de saúde e agir como um defensor do paciente , bem como um recurso genético para os médicos. Conselheiros genéticos fornecer informações e apoio às famílias que têm membros com defeitos congênitos ou doenças genéticas , e para as famíliasque podem estar em risco para uma variedade de condições herdadas. Eles identificam as famílias em risco, investigar os problemas presentes na família, interpretar as informações sobre o transtorno, analisar padrões de herança e os riscos de recorrência, e rever disponíveis testes genéticos opções com a família.
Conselheiros genéticos estão presentes em alto risco ou especialidades clínicaspré-natais que oferecem diagnóstico pré-natal, centros de cuidados pediátricos, adultos e centros genéticos. Aconselhamento genético pode ocorrer antes da concepção (isto é, quando um ou dois dos pais são portadores de uma determinada característica), através à idade adulta (para as condições do início do adulto genéticos, tais como a doença de Huntington ou hereditárias cancerosas síndromes)....
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