Aconselhamento genético

Aconselhamento Genético
O que é Aconselhamento Genético?
Aconselhamento Genético é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados à ocorrência ou risco de recorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família, através da qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada. Devido a sua complexidade e importância médica, deve ser sempre realizado pelo especialista em
Genética Clínica.
No que consiste o Aconselhamento Genético?
Consiste em uma avaliação de um indivíduo ou da família para um ou mais casos seguintes:
 Confirmar, diagnosticar ou manejar um condição genética;
 Identificar a melhor conduta terapêutica;
 Calcular e comunicar os riscos genéticos;
 Prover ou organizar apoio psicológico.
Por que fazer Aconselhamento Genético?
 Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;
 Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
 Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações;
 Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;
 Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias.
Quais são os motivos mais comuns para um Aconselhamento Genético pré-natal?
 Idade materna acima de 35 anos na gestação;
 Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco fetal;
 História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de cromossomos;
 A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o desenvolvimento fetal;
 Parentesco entre pais;
 Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
 Casais que tiveram