mitocondrea

ETEC “Darcy Pereira de Moraes”
1° Ano ETIM Administração

Doenças genéticas nas mitocôndrias

Nome: Natália Calixto M. Santos N°31

Itapetininga, SP
Julho 2014
Índice

Introdução
Conteúdo
Doença Genética
Doenças mitocondriais
Mitocôndria
Histórico
Ovócitos
Síndrome de Fanconi
Síndrome dе Pearson
Síndrome de MELAS
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
Síndrome de Leigh
Síndrome de Kearns-Sayre
Epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas (MERRF)
Síndrome de neuropatia
Classificação genética das doenças mitocondriais
Curiosidade
Conclusão
Imagens
Bibliografia

Introdução
As doenças genéticas mitocondriais são doenças por deficiência mitocondrial primaria. O conhecimento sobre genética é importantes para a compreensão das variações de algumas doenças. As doenças na mitocôndria são novas, pois as primeiras descrições dessas doenças foram da década de 60, mas somente na década de 90 que houve grande avanço nos métodos diagnósticos mais eficientes. A primeira doença mitocondrial foi descrita por Ernester. O grupo de doenças relacionado a alterações nas mitocôndrias podem ter uma origem ligada a defeitos no DNA nuclear que ira levar, posteriormente as mutações no DNA mitocondrial e a fatores externos. A doença mitocondrial quando originada exclusivamente do DNA mitocondrial, pode ser resultadas de mutações de ponto ou de arranjo de grande escala (Deleções e duplicações).
Agora vamos falar das principais doenças genéticas mitocondriais.

Conteúdo
Doença Genética
Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequente de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética.

Doenças mitocondriais
As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afetam os genes que são expressos na mitocôndria. As