Aula herança genetica

Herança Genética

Algumas definições:

GENÓTIPO: é a constituição genética de um indivíduo.
FENÓTIPO: é a expressão observável do genótipo do indivíduo.

LÓCUS GÊNICO : local definido ocupado por um gene no cromossomo
GENES ALELOS: genes que ocupam mesmo lócus em cromossomos homólogos

HOMOZIGOTO: quando os genes alelos são idênticos
HETEROZIGOTOS: quando os genes alelos são diferentes

Sabendo-se informações sobre indivíduos, é possível montar um HEREDOGRAMA, que resumirá a história da transmissão de uma certa característica.

[pic]

Padrões de Herança Genética

1. HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE

- fenótipo é o mesmo para homozigotos e heterozigotos - a presença de apenas um gene mutante já garante o fenótipo alterado - toda pessoa afetada tem genitor afetado - familiares fenotipicamente normais não transmitem a característica - homem e mulher têm a mesma probabilidade de transmitir para filhos de ambos os sexos

Doença de Huntington : doença neurodegenerativa fatal. Movimentos involuntários e demência progressiva. Doença se manifesta entre os 30-50 anos.

Acondroplasia : nanismo com membros curtos, tamanho normal da cabeça e troncos

Doença do rim policístico: cisto nos rins, urina com sangue, hipertensão

Intolerância à lactose: incapacidade em digerir lactose

Polidactilia: dedos extras

2. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA - expressam-se apenas em homozigotos. Precisa haver um alelo mutante de cada genitor - pode ser transportado nas famílias por diversas gerações, sem manifestar o fenótipo - homem e mulher têm a mesma chance de serem afetados - consaguinidade aumenta o risco de aparecer um homozigoto

Fibrose Cística: doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento de cloreto no suor.

Doença de Tay-Sachis: distúrbio de degeneração neurológica. Desenvolve-se a partir de 6 meses de idade. Leva à morte entre 2-3 anos.