Hereditariedade

12 Porto: Instituto de Genética Médica Tel.: (+351).22.607.03.00 Email: genetica@igm.min-saude.pt www.igm.min-saude.pt Hereditariedade ligado ao X Centro de Genética Preditiva e Preventiva IBMC, Univ. Porto Tel.: (+351).22.607.49.94 Fax: (+351).22.600.29.23 Email: cgpp-cons@ibmc.up.pt (consulta); cgpp-lab@ibmc.up.pt (laboratório); www.cgpp.eu Coimbra: Serviço de Genética Médica Hospital Pediátrico de Coimbra, CHC Tel.: (+351).239.480.638 Fax: (+351). 239.717.216 Email: genetica@chc.min-saude.pt www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica Vila Real: Consulta de Genética Médica Hospital São Pedro, CHTMAD Tel: (+351).259.300.500 Fax: (+351).259.300.503 www.chtmad.min-saude.pt Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros Agosto 2008 Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guy’s and St Thomas’ Hospital, London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus padrões de qualidade. Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number 512148). Informação para doentes e familiares 2 11 Hereditariedade ligado ao X A seguinte informação explica-lhe o que significa a hereditariedade ligada ao cromossoma X e como são herdadas estas doenças. Para compreender a hereditariedade ligada ao X, ser-lhe-á útil saber o que são genes e cromossomas. Genes e cromossomas Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das

A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulaçãoenvolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a…

O que é genética? A genética é a parte da biologia que estuda a passagem das características biológicas e físicas de geração para geração. Os cientistas acreditam que os problemas genéticos se encontram nos genes. Quando falamos que os filhos se parecem com os pais, avós, tios e até mesmo parentes mais distantes, estamos falando de hereditariedade, que é uma herança genética que recebemos de nossos ascendentes. Daqui a alguns anos será possível acabar com algumas doenças…

1a Questão (Ref.: 201401477232) Pontos: 1,5 / 1,5 As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. Explique, de forma clara, como a herança recessiva ligada ao X ocorre. Resposta: As doenças ligadas ao cromossomo X nunca será transmitido de Pai para Filho, pois o filho recebe o cromossomo Y do pai e o X da mae do qual está ligada a doença, já a filha herda o cromossomo X do pai e o cromossomo X recessiva da mãe onde esta ligada a doença.…

Genética e Evolução BIOMEDICINA Prof. Dr. Adriana Piccinin Plano de Ensino OBJETIVO: transmitir aos alunos os conhecimentos básicos em Genética e Evolução permitindo que ao final do curso, sejam capazes de:  Identificar os mecanismos que determinam a evolução das espécies. Compreender a natureza da mudança genética e dos fatores ecológicos envolvidos no processo de especiação Conhecer o papel funcional e evolutivo dos genes e cromossomos. Reconhecer os mecanismos de produção,…

INTRODUÇÃO O comportamento alimentar é um fenômeno humano complexo e muito importante. Segundo Bernard e Trouvé (1976, apud DALGALARRONDO, 2008), o comportamento alimentar inclui as seguintesdimensões: Fisiológico-nutritiva diretamente ligada à satisfação das necessidades nutricionais; Psicodinâmica e afetiva, onde a fome e alimentação estão vinculadas a satisfação e ao prazer oral e aDimensão Relacional constituída através da relação mãe-bebê, sendo a boca o mediador dessa primeira…

HERANÇA MONOGÊNICA FAG Profª MSc. Luciana Ruggiero Herança monogênica • Conceito: Herança determinada por apenas um gene, apresentando genótipos e fenótipos característicos. • Localização: quando os genes se localizam em cromossomos autossomos é dita autossômica. Quando em cromossomos sexuais é dita herança ligada ao sexo. HERANÇA MONOGÊNICA • Genótipo: é a constituição genética do indivíduo. • Fenótipo: é a manifestação externa de seu genótipo. Gene + meio ambiente. • Locus…

apenas numa das duas cópias de um gene, numa doença recessiva, e a outra cópia for “normal”, essa alteração não causará habitualmente uma doença genética. Numa doença dominante, basta uma cópia alterada para desencadear a doença. Uma doença genética ligada ao cromossoma X é uma alteração do gene no cromossoma X. Embora muitas (e as mais conhecidas) das doenças ligadas ao X sejam recessivas, algumas podem dominantes. O que é a hereditariedade recessiva ligada ao X? O cromossoma X contem…

pastagemSíndrome de Lorenzo Conhecida também como adrenoleucodistrofia é uma doença genética extremamente rara, porém grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. A Síndrome de Lorenzo pode ser encontrada em pessoas de qualquer raça e de qualquer grupo étnico do mundo. Ligada ao cromossomo X, essa doença é praticamente predominante em pacientes do sexo masculino, porém é transmitida por mulheres portadoras que podem manifestar um grau…

pastagemSíndrome de Lorenzo Conhecida também como adrenoleucodistrofia é uma doença genética extremamente rara, porém grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. A Síndrome de Lorenzo pode ser encontrada em pessoas de qualquer raça e de qualquer grupo étnico do mundo. Ligada ao cromossomo X, essa doença é praticamente predominante em pacientes do sexo masculino, porém é transmitida por mulheres portadoras que podem manifestar um grau…