Doenças Ligadas A Genética

Bases Moleculares e Bioquímicas das Doenças Genéticas Angélica Cerveira de Baumont, MsC Doença Genética  Total ou parcialmente causada por genes Doença molecular  Evento primário é uma mutação herdada ou adquirida  Alteração no DNA de um gene essencial muda quantidade e/ou função dos produtos gênicos (mRNA e proteína) Correlação entre genótipo e fenótipo na doença genética Tipos de heterogeneidade Heterogeneidade genética Heterogeneidade alélica Heterogeneidade de locus…

caráter em heterozigose e homozigose. É representado, convencionalmente, pelo letra maiúscula. • Gene recessivo, é aquele que somente manifesta seu caráter na ausência do alelo dominante. É representado pela letra minúscula. • Genótipo, é a bagagem genética de um individuo, isto é, o conjunto de genes que ele tem. • Fenótipo, é a manifestação do caráter como a cor da pele, cor dos olhos, tipos de lóbulos de orelha, número de dedos na mão, tipo sangüíneo, etc. , podendo sofrer…

descrever um grupo de doenças neurodegenerativas, hereditárias, clinicamente e geneticamente heterogêneas, caracterizadas por espasticidade e fraqueza bilateral, de progressão lenta, afetando, primariamente, os membros inferiores. Em 1898, Lorrain descreveu três casos novos e os acrescentou aos vinte casos previamente existentes na literatura. Harding, em 1983, classificou a Paraplegia Espástica Familiar (PEF) nas formas pura e complexa. Definição: Caracteriza-se por ser uma…

de Escolas de Vila Nova de Paiva 2014/2015 12ºAno BIOLOGIA Docente: Jorge Pacheco GENÉTICA - Doenças genéticas Carolina Ferreira Índice Introdução ................................................................................................................... 3 Genes ........................................................................................................................... 4 Doenças Genéticas…

Doenças genéticas (hereditariedade) Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenômenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas…

Definições e história do diagnóstico genético pré-implantação O diagnóstico genético é um procedimento pelo qual se confirma a causa genética de determinada doença ou se avalia a presença ou ausência de mutações génicas ou aberrações cromossómicas associadas ao desenvolvimento de doenças em fetos, em familiares de doentes afectados por doenças de natureza genética ou em indivíduos sem familiares afectados. O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) é definido como o estudo…

UVA – Universidade Veiga de Almeida Disciplina: Genética Básica Professora: Janaina Cavalcante Aluno: Matrícula: Data: Exercícios - Revisão 1. Conceitue: a) Penetrância b) Expressividade c) Epistasia d) Pleiotropia 2. Na espécie humana, há um tipo de surdez que tem determinação genética autossômica: dois genes não alelos dominantes (D e E) interagem de modo que, na falta de…

Doenças Genéticas Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro…

A GENÉTICA E OS PROBLEMAS ÉTICOS Nos meados do século XX, o grande desenvolvimento de uma ciência diretamente ligada à vida, a genética, passou a ter implicações éticas muito significativas. De fato, o caso da genética e da engenharia genética, a partir dos estudos dos genes e do surgimento das tecnologias gênicas, é duplamente importante para nós porque como explicam David Suzuki e Peter Knudston, a genética moderna conferiu aos seres humanos um grande poder sobre a…

Síndrome de Marfan e ao falar com Aparecida ela questionou a suspeita, pois acha seus filhos parecidos com ela, com seu pai e um de seus irmãos. Dr. Rafael explicou com exemplos e de maneira que a família compreendesse, que se tratava de uma síndrome genética autossômica dominante com variação intra-familiar e expressividade variável. Ele então solicitou avaliação cardiovascular, oftalmológica e radiografias dos três filhos e de Aparecida. Após os resultados Dr. Rafael concluiu que o…