Biomedicina

HERANÇA MONOGÊNICA
FAG Profª MSc. Luciana Ruggiero

Herança monogênica
• Conceito: Herança determinada por apenas um gene, apresentando genótipos e fenótipos característicos. • Localização: quando os genes se localizam em cromossomos autossomos é dita autossômica. Quando em cromossomos sexuais é dita herança ligada ao sexo.

HERANÇA MONOGÊNICA
• Genótipo: é a constituição genética do indivíduo. • Fenótipo: é a manifestação externa de seu genótipo. Gene + meio ambiente. • Locus ou loco: é a posição que o gene ocupa no cromossomo. Plural loci ou locos.

Herança monogênica: conceitos
 Alelos: quando genes ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.  Alelos iguais: homozigoto.  Alelos diferentes: heterozigoto.  Dominante: é aquela característica que se expressa em dose simples.  Recessiva: é aquela característica que se manifesta apenas em dose dupla, homozigose.  Co-dominância: quando ambos os alelos se expressam no heterozigoto.  Lei da segregação: organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a prole.  Lei da distribuição independente: genes de diferentes locos são transmitidos independentemente em proporções definidas sendo mais da metade autossômica dominante, mais de um terço autossômica recessiva e menos de 10% ligado ao sexo.

Características monogênicas humanas normais e anormais e tipos de herança características Tipos de herança

Bico de viúva Capacidade de enrolar a língua

AD AD

Cerume de ouvido (úmida, amarela e pegajosa)
Cerume de ouvido (seca, cinza, quebradiça) Covinha na face Covinha no queixo Hiperextensibilidade do polegar

AD
AR AD AD AD

Lóbulo da orelha livre Lóbulo da orelha aderido
Incapacidade de enrolar a língua Insensibilidade à feniltiocarbamida (FTP) Mecha Branca no cabelo

AD AR
AR AR AD

Presença de pêlos nos braços Sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida

AD AD

Construção de genealogias ou heredogramas
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