Biomedicina

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HERANÇA MONOGÊNICA
FAG Profª MSc. Luciana Ruggiero

Herança monogênica
• Conceito: Herança determinada por apenas um gene, apresentando genótipos e fenótipos característicos. • Localização: quando os genes se localizam em cromossomos autossomos é dita autossômica. Quando em cromossomos sexuais é dita herança ligada ao sexo.

HERANÇA MONOGÊNICA
• Genótipo: é a constituição genética doindivíduo. • Fenótipo: é a manifestação externa de seu genótipo. Gene + meio ambiente. • Locus ou loco: é a posição que o gene ocupa no cromossomo. Plural loci ou locos.

Herança monogênica: conceitos
 Alelos: quando genes ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.  Alelos iguais: homozigoto.  Alelos diferentes: heterozigoto.  Dominante: é aquela característica que se expressa em dosesimples.  Recessiva: é aquela característica que se manifesta apenas em dose dupla, homozigose.  Co-dominância: quando ambos os alelos se expressam no heterozigoto.  Lei da segregação: organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a prole.  Lei da distribuição independente: genes de diferentes locos são transmitidosindependentemente em proporções definidas sendo mais da metade autossômica dominante, mais de um terço autossômica recessiva e menos de 10% ligado ao sexo.

Características monogênicas humanas normais e anormais e tipos de herança
características Tipos de herança

Bico de viúva Capacidade de enrolar a língua

AD AD

Cerume de ouvido (úmida, amarela e pegajosa)
Cerume de ouvido (seca, cinza,quebradiça) Covinha na face Covinha no queixo Hiperextensibilidade do polegar

AD
AR AD AD AD

Lóbulo da orelha livre Lóbulo da orelha aderido
Incapacidade de enrolar a língua Insensibilidade à feniltiocarbamida (FTP) Mecha Branca no cabelo

AD AR
AR AR AD

Presença de pêlos nos braços Sensibilidade gustativa à feniltiocarbamida

AD AD

Construção de genealogias ou heredogramas
•Conceito: é o estudo de casos na família. • A montagem: se dá a partir de informações do probando, propósito ou caso-índice que é o indivíduo da família que chama a atenção dos pesquisadores. • História familiar: não deve ser longa. Dados de: doença, data de início, evolução, parentes de primeiro grau afetados ou não, outros familiares informativos, consangüinidade, origem étnica. Os dados devem seratualizados e verdadeiros.

Símbolos dos heredogramas

Probando, propósito ou caso-índice: indivíduo da família que chama a atenção dos pesquisadores, apresente ele a característica ou não em estudo.

Genealogia ou Heredograma

Herança Monogênica ou mendeliana
• Classificação:
– Autossômica dominante; – Autossômica recessiva; – Dominante ligada ao sexo; – Recessiva ligada ao sexo. Herança Autossômica Dominante
• Características:
– aparece igualmente entre homens e mulheres; – Pode ser transmitida diretamente de homem para homem; – Ocorre em todas as gerações, sendo assim dominante e não há saltos de geração; – Somente indivíduos afetados possuem filhos afetados; – Um afetado tem 50% dos seus filhos afetados.

Herança Autossômica Dominante Rara
• A prole afetada nascegeralmente de um casal onde um dos cônjuges é heterozigoto e afetado e o outro é normal.
– – – – – – – – – Acondroplasia; Distrofia Miotônica (DM); Doença de Huntingon (DH); Epidermólise Bulhosa; Fibromatose Gengival; Neurofibromatose (NF); Polipose Múltipla do Cólo; Prognatismo Mandibular; Querubismo.

Acondroplasia
• Características: nanismo genético comum. Membros curtos e tronco de tamanhonormal. Inteligência normal. Cabeça grande, testa saliente, nariz em sela, nádegas saliente. Morte intra-uterina elevada. Em homozigose o gene é letal. Idade paterna em geral aumentada. • Freqüência: 1/10.000 a 1/12.000. afetados tem normalmente genitores normais. • Genética: mutação no gene FGFR3, que codifica fator de crescimento de cartilagens, situado cromossomo 4p16.

ACONDROPLASIA HAD...
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