Adrenoleucodistrofia

469 palavras 2 páginas
UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Celular
Farmácia – Biologia Celular

ADRENOLEUCODISTROFIA

BIOLOGIA CELULAR

... OU DOENÇA DE LORENZO

ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS

O que é Adrenoleucodistrofia?

BIOLOGIA CELULAR
 Doença genética rara;
 Caráter recessivo transmitida por mulheres e afeta principalmente os homens;  Lócus Xq-28 cromossomo X;
Ligase Acil CoA gordurosa;
 Membrana dos peroxissomos.

ORGANISMOSBIOLOGIA
GENETICAMENTE
CELULARMODIFICADOS

 Transporte de ácidos graxos;
 Acúmulo de Ác. Graxos;
 Cérebro e glândulas adrenais;
 Doença desmielinizante.

ORGANISMOS
GENETICAMENTE
MODIFICADOS
GENÉTICA
DA DOENÇA
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada
10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

 25% de nascer um filho normal.

 25% de nascer uma filha normal.
 25% de nascer uma filha portadora.
 25% de nascer um filho afetado.

ORGANISMOS
GENÉTICA
GENETICAMENTE
DA DOENÇA
MODIFICADOS
As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante:  Todas as filhas serão portadoras do gene, porém normais.
 Todos os filhos serão normais.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na fase neonatal a sobrevida é de 5 anos e os principais sintomas são:

 Retardo;
 Disfunção adrenal;
 Convulsões;
 Hipertrofia do fígado;

 Anomalias faciais;
 Músculos fracos.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos, a sobrevida é de 10 anos e os principais sintomas são:  Problemas de percepção;
 Disfunção adrenal;
 Perda da memória, da audição, da visão e da fala;
 Alterações da marcha;
 Demência grave.

ORGANISMOSSINAIS
GENETICAMENTE
E SINTOMASMODIFICADOS
Se surgir no início da adolescência ou no

Relacionados

  • Adrenoleucodistrofia
    473 palavras | 2 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    611 palavras | 3 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    1168 palavras | 5 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    1015 palavras | 5 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    1789 palavras | 8 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    1505 palavras | 7 páginas
  • ADRENOLEUCODISTROFIA
    767 palavras | 4 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    746 palavras | 3 páginas
  • Adrenoleucodistrofia
    1127 palavras | 5 páginas
  • ADRENOLEUCODISTROFIA
    934 palavras | 4 páginas