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Filme Óleo de Lorenzo
1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
Lorenzo apresenta uma doença rara chamada de ALD (adrenoleucodistrofia), é uma doença genética, rara e incurável.
É causada pelo acumulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos), que atinge as células do cérebro, destruindo a bainha de mielina, que protege os neurônios responsáveis por transmitir estímulos nervosos.
A ALD vem de uma herança ligada ao sexo, recessiva, transmitida pelas mulheres portadoras. Ela se engloba no grupo das leucodistrofias, que é o responsável por afetar o cromossomo X.
Alguns de seus sintomas são: hiperatividade, surdez, desequilíbrio, convulsões, hipertrofia do fígado, anomalias faciais, músculos fracos.
2. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.
A consequência desse acúmulo de ácidos graxos é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos.
4. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido?
O gene estava presente na família sem se manifestar.
Lorenzo desenvolveu a adrenoleucodistrofia unicamente devido a um gene proveniente de sua mãe, na hora ela questionou porque então ela não tinha a doença, o médico respondeu que ela e as suas irmãs eram somente portadoras (Lorenzo desenvolve esta doença em hemozigose, ou seja o gene para a adrenoleucodistrofia está numa região do cromossomo X não homologa ao Y). É importante saber que o gene para ALD pode estar num cromossomo que não o sexual, apresentando um caráter e padrão autossômico .
Quando o diagnóstico da ADL é confirmado, deve-se investigar a ocorrência da doença em primos e irmãos, pois é muito comum dois indivíduos da mesma família apresentarem a doença. Também é necessário verificar se há outras mulheres na família que carregam o gene deficiente e que poderão