GENÉTICA HUMANA

GENÉTICA HUMANA
APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA (Módulo 0)
Organização do material:
A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura entender porque somos como somos.
Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais tópicos da disciplina. Incentivamos, no entanto, a consulta às indicações bibliográficas mencionadas em cada tópico como prática complementar (e indispensável) de estudo.
Neste material, o conteúdo da disciplina foi distribuído em oito módulos. Os módulos 1 a 4 serão avaliados na prova NP1, e os módulos 5 a 8 serão avaliados na NP2. Os conteúdos abordados em cada módulo são:
MÓDULO 1
· Conceito de gene
· Estrutura e funcionamento do DNA e RNA
· Transcrição e tradução
· Código genético
MÓDULO 2
· Conceitos básicos em genética: cromossomos, loco, mutação, alelos, genótipo, fenótipo.
· Simbologia adotado no estudo dos heredogramas
MÓDULO 3
· Herança autossômica dominante: padrão e exemplos.
· Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos.
· Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos.
· Caso especial de herança ligada ao X: síndrome do cromossomo X-frágil.
MÓDULO 4
· Herança multifatorial: poligenes e interação ambiental.
· Exemplos de distúrbios multifatoriais.
· Genética do comportamento: natureza multifatorial e métodos de estudo.
MÓDULO 5
· Características cromossômicas gerais.
· Cariótipo humano normal.
· Alterações cromossômicas numéricas: principais síndromes.
· Alterações cromossômicas estruturais: principais síndromes. MÓDULO 6
· Câncer: características gerais da doença.
· A natureza genética do câncer: mutações em