Doenças Geneticas Relacionadas Aos Cromossomos X E Y

GENETICA Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos lócus cromossômicos. Em outras palavras, cada indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias. A polialelia resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica daquele caráter, naquela espécie.…

16/09/2013 GENÉTICA HUMANA AULA 6 – HERENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X CURSO: Psicologia SÉRIE: 2º Semestre HERANÇA E SEXO Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n=46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Autossomos Heterossomos relacionados às características comuns aos dois sexos. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado,…

Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes alelos localizados nos cromossomos sexuais (alossomos). As principais são: • Herança ligada ao sexo: alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Determinação do Sexo na Espécie Humana • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do…

.........................................................11 3.1 Causa da doença ..........................................................................................11, 12 3.2 Características e Sintomas ....................................................................12, 13 ,14 4.0 Síndrome de Klinefelter ................................................................................... 14 4.1 Causa da doença .........................................................................

Klinefelter está relacionada à presença de um cromossomo X a mais no homem. Foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença vinha sendo observada e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, que são os blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos X. Os…

Herança influenciada pelo sexo Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y. A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo, hemofilia ou glaucoma juvenil. Histórico A herança ligada ao sexo também pode ser identificada em diversas

trabalho abrange o tema: Doenças Hereditárias, as quais são citadas e esclarecidas a cada subtítulo deste. As doenças genéticas caracterizadas por transmitir de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se podem ou não manifestar-se em algum momento de suas vidas. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade, se um pai e uma mãe tem problemas em um dos seus cromossomos, os filhos…

01 - (UEL PR) A alcaptonúria é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase. A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos, bem como a sua eliminação na urina. Esta substância é oxidada quando em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido

01 - (UEL PR) A alcaptonúria é uma doença hereditária que afeta o metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Ela é causada por uma mutação no gene HGD, que codifica a enzima homogentisato-1,2-dioxigenase. A diminuição da atividade dessa enzima, que se expressa principalmente no fígado e nos rins, é acompanhada pelo acúmulo do ácido homogentísico em diversos tecidos, bem como a sua eliminação na urina. Esta substância é oxidada quando em contato com o ar ou com o oxigênio dissolvido

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil. As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em…