Doenças Geneticas Relacionadas Aos Cromossomos X E Y

UNIVERSIDADE PAULISTA Instituto de Ciências da Saúde Curso Farmácia Síndromes Genéticas Prof.ª Kátia A. Prado Ferreira Leite Disciplina: Citologia Farmácia-Noturno FM8P48 São José dos Campos 2014 Sumário 1. INTRODUÇÃO AS SÍNDROMES GENÉTICAS...............................................3 2. SÍNDROME DE DOWN 4 2.1. Introdução 4 2.2. Caracteristicas e alterações dos portadores de Síndrome de Down 4 3.Síndrome de Patau 5 3.1. Introdução 5 3.2. Caracteristicas e…

3ª SERIE DO ENSINO MEDIO SUELLEN RAMALHO PINTO HERANÇA LIGADA AO SEXO E HERANÇA HOLÂNDRICA. DOENÇAS CROMOSSOMICAS. SANTA RITA DO TOCANTINS-TO 2014 ESCOLA ESTADUALBOA NOVA 3ª SERIE DO ENSINO MEDIO SUELLEN RAMALHO PINTO HERANÇA LIGADA AO SEXO E HERANÇA HOLÂNDRICA. DOENÇAS CROMOSSOMICAS. Trabalho apresentado a 3ª serie do Ensino médio da Escola Estadual Boa Nova na disciplina de…

d) O casal 4X5 não tem de probabilidade de ter uma filha normal. e) A mulher 2 é heterozigota para o gene do daltonismo. 02. (UESPI) O daltonismo é uma condição genética que impede a distinção de certas cores. No daltonismo do tipo II, a pessoa vê o “vermelho” como se fosse “verde” e, neste caso, a doença herdada é ligada ao cromossomo X. Considerando que o alelo para o daltonismo comporta-se como recessivo, é correto afirmar que uma mulher portadora do mesmo e filha de uma mãe…

..............................................................7 Informações prévias.............................................................7 Análise dos cromossomos dos humanos.............................8 O enigma do cromossomo Y...............................................10 Algumas síndromes causadas por mutações nos cromossomos humanos......................................................14 Síndrome de Pataer............................................................14…

e a Trissomia. Estas levam ao aumento ou diminuição do número de cromossomos e causam diferentes síndromes. A maioria destas doenças não tem cura, algumas apenas possuem tratamentos que amenizam os sintomas. Uma das principais Monossomias é a Síndrome de Turner e entre as Trissomias notam-se as Síndromes de Down, de Edwards, de Patau e as dos cromossomos sexuais X e Y. Palavras-chave: Aneuploidia. Trissomia. Síndrome. Cromossomos. Monossomia. ABSTRACT PESSINI, Beatriz.…

não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homóloga do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. Vejamos alguns exemplos: Hemofilia É o nome que se dá a várias doenças genéticas…

Doenças genéticas humanas autossômicas Polidactilia A polidactilia, também conhecida como polidatilia, palavra oriunda do grego que significa “muitos dedos”, é uma anomalia resultante da manifestação de um alelo autossômico dominante de penetrância incompleta, que constitui uma alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé (pododáctilos). Manifestações clínicas: A expressão dessa característica pode variar muito, podendo apresentar-se desde a presença de

características similares ao povo da Mongólia. Só mais tarde, em 1958, o francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas descritas pelo John Langdon Down tinham uma síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear John Down. A Síndrome de Down também é conhecida por trissomia 21. Esta doença é uma doença genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião, causada por uma acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união…

transmissão de características genéticas ou genes, por cromossomos sexuais. Mais especificamente, podemos dizer que, segundo, BIOMANIA 2009, “herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá…

FACULDADE CIDADE DE JOÃO PINHEIRO CIENCIAS BIOLÓGICAS Max Fernando Pereira Monteiro Genética João Pinheiro-MG dezembro 2015 Max Fernando Pereira Monteiro Genética Trabalho desenvolvido durante a disciplina de Genética com parte da avaliação referente ao 5º período de Ciências biológicas. Professor (a): Daniela Cristina João Pinheiro-MG dezembro 2015 INTRODUÇÃO Na região da Moravia, na época parte do império austro-húngaro em 1822, nasceu…