Doenças hereditárias

Introdução
O trabalho abrange o tema: Doenças Hereditárias, as quais são citadas e esclarecidas a cada subtítulo deste.
As doenças genéticas caracterizadas por transmitir de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se podem ou não manifestar-se em algum momento de suas vidas.
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade, se um pai e uma mãe tem problemas em um dos seus cromossomos, os filhos provavelmente também terão, mas isso não seria uma regra geral, como em casos em que a criança nasce saudável.
Podem também ocorrer mudanças durante a fecundação, em que mesmo os pais sendo “normais”, os filhos nascerem com certos problemas de saúde.
Algumas doenças só são transmitidas quando o pai e a mãe estão afetados. Outras, basta que um dos dois esteja com a doença presente em seu corpo. Problemas quanto ao número de cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”.
Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade.

DOENÇAS HEREDITÁRIAS
-Mutação Genética: Definição
Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na estrutura do DNA também podem ser prejudiciais às células, uma vez que têm a capacidade de alterar processos vitais, como a duplicação do DNA e a transcrição gênica, além de contribuir para o desenvolvimento de processos tumorais e morte celular.
Podem ser classificadas em três categorias:
· Genômicas: quando afetam o número de cromossomos na célula. Ex: aneuploidias
· Cromossômicas: alteram a estrutura de cromossomos individuais. Ex: duplicações, deleções, inversões, translocações.
· Gênicas: alteram genes individuais. Ex: mutações de ponto, deleções e inserções de