quemerda cara

nos canais seminíferos. • Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. • O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y • Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes permanecem não diagnosticados, mesmo depois de adultos • Os seguintes exames podem ser realizados: • Cariotipagem:O exame é feito através de amostra de células (obtidas por uma amostra de sangue)através da Amniocentese. • O exame serve para saber se temos os cromossomas no número e do tipo certo. Alterações ao cariótipo podem ser resultado de anomalias genéticas. • Espermograma: é um tipo de exame que analisa as condições físicas e composição do sêmem humano. É explorado para avaliar a função produtora do testículo e problemas de esterilidade masculina • Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. • Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. • O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y • Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes permanecem não diagnosticados, mesmo depois de adultos • Os seguintes exames podem ser…

classificada como uma doença, indicando que no caso de uma síndrome, os fatores que causam sinais ou sintomas nem sempre são conhecidos, o que acontece (quase sempre) no caso de uma doença. O que é Doença? A palavra doença vem do termo em latim dolentia que significa “sentir ou causar dor, afligir-se, amargurar-se”. Várias são as definições para esse termo, mas especialistas consideram as doenças como manifestações patológicas que se apresentam em nosso organismo. Elas estão sempre…

Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos…

infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual X) cujas portadoras apresentam…

 Genética - O estudo da genética é fundamental para os dias de hoje, e esse estudo é realmente útil pois pode ajudar em muitos casos como, descobrir os pais de uma criança, identificar uma pessoa pelos seus genes, e verificar riscos de doença provenientes de familiares ( exemplo: um filho que herda uma doença do pai)... Os primeiros estudos sobre genética foram feitos por Mendel que era um monge que dedicou a vida ao estudo da genética (mais conhecido como pai da genética), Mendel…

apresentar mutações genéticas e screening genético. CENTRO EDUCACIONAL DESAFIO 2013 SUMÁRIO Introdução..........................................................................................01 Mutações............................................................................................02 Sindrome de down..............................................................................03, 04 Sindrome de…

...................................11 3.1 Causa da doença ..........................................................................................11, 12 3.2 Características e Sintomas ....................................................................12, 13 ,14 4.0 Síndrome de Klinefelter ................................................................................... 14 4.1 Causa da doença…

DOENÇAS CITOGENÉTICAS O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento de cada pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e os outros pares, chamados de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY.…

Eduardo.” Jandira – SP 2014 RESUMO No seguinte trabalho a será comentado a respeito das alterações cromossômicas e distúrbios metabólicos. Palavras chaves: 1-Genética, 2-Cromossomos, 3-Alteração, 4-Metabolismo, 5-Enzimas SUMÁRIO Pg. INTRODUÇÃO...........................................................................................................01…

Sumario Introdução__________________________________ 1 Doenças Genéticas____________________________ 2 Doenças Genéticas Raras_______________________ 2 Doenças Genéticas Monogênicas_________________ 3 Doenças Cromossômicas_______________________ 3 Doenças Genéticas Poligênicas__________________ 4 Conclusão___________________________________5 Bibliografia__________________________________6 Introdução Muitas vezes, os fatores genéticos são responsáveis…