Doença Pompe

lisossomais São sintetizadas no RE, passam pelo Golgi e vão para os lisossomas. Doenças lisossomais Existem dois tipos de doenças Doenças associadas a lesões da membrana – certas partículas provocam a rutura da membrana dos lisossomas libertando as hidrólases. Pneumoconioses – provocadas por inalação do pó de carvão, sílica, estanho ou zinco. Doença de Chadiak-Streinbrin-Higashi – alterações de origem genética. Doenças de sobrecarga/armazenamento - ausência ou inatividade das…

célula e regulação da expressão gênica. c) O lúpus eritematoso sistémico se associa com a presença de anticorpos antinucleados que se relacionam com o tipo da organização da cromatina. Essa é uma doença auto-imune, pois acomete o próprio organismo; e Progeria (Envelhecimento Precoce), que é uma doença genética rara, que acelera o envelhecimento em cerca de sete vezes o normal. 2. Retículo Endoplasmático Rugoso a) É uma estrutura de células eucariontes, que tem ligação com a carioteca.…

vivem com seus três filhos, dois deles portadores da Doença de Pompe, uma doença congênita degenerativa rara que afeta os músculos e sistema nervoso, inicialmente sem cura. Um casal que apesar de todas as dificuldades enfrentadas com seus filhos uma batalha diária, tenta de todas as formas apresentarem uma rotina normal. O pai é um executivo bem sucedido e bem remunerado que garante meios adaptáveis para locomoção dos filhos portadores da doença e os aparelhos médicos necessários para…

Miopatias Hereditárias INTRODUÇÃO E DEFINIÇÕES Miopatias são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza, devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias periféricas e das doenças da junção neuromuscular. O primeiro passo na avaliação do paciente é identificar se a miopatia é por defeito em canais, alteração estrutural ou distúrbio metabólico. A seguir,…

Million-And Bucked The Medical Establishment –in a Quest to Save His Children, que conta a historia de um jovem casal John e Aillen que possui três filhos, dois deles possuem uma rara doença chamada Pompe( doença generalizada que anige os musculos e o sistema nervoso e que não possui cura) o outro filho não possui a doença. O jovem casal levam sua vida com naturalidade de sempre, o pai um jovem promissor bem sucedido que garante um conforto a todos os seus filhos , a mãe uma dona de…

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores. Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que medida

casal que tem três filhos e dois deles sofrem da Doença de Pompe. É uma doença genética de deposito lisossômico, que ocasiona uma fraqueza da musculatura esquelética edeficiência cardiorrespiratória, levando a morte ainda nos primeiros anos de vida. Uma história baseada em fatos reais aonde o pai vai em busca de tratamento para salvar seus filhos, mesmo com diagnósticomédico já determinado sem esperança para qualquer tratamento ou cura desta doença rara. O pai entra numa corrida contra o…

TRABALHO DE BIOLOGIA CELULAR SOBRE DOENÇAS LISOSSOMAIS Professora: Carolina Spiegel Alunas: Catarina Lee Fernanda Amar Jéssica Lídia Karoline Abreu Natália Janoni Niterói,24 de junho de 2013. Os lisossomos: Os lisossomos são organelas delimitadas que são encontrados no citoplasma de células de plantas e animais. A palavra lisossomo

como de doenças sistêmicas graves de caráter extraneurológico. Neste trabalho nos referiremos apenas às situações de hipotonia intrínseca, ou seja, doenças neuromusculares, caracterizando as principais afecções deste grupo no recém-nascido e no lactente, e enfatizando quais os aspectos clínicos que permitem orientar as hipóteses diagnósticas e indicar os exames complementares adequados, principalmente, os testes moleculares, quando possíveis. DESCRITORES: Hipotonia muscular/congênito.…

envelhecidas. Este processo é conhecido como autofagia. DOENÇAS LISOSSÔMICAS São também denominadas doenças de acumulação. Principais deficiências ao nível das vias catabólicas Ausência da enzima ou produção insuficiente. Síntese da proteína com local catalítico inativo. Ausência de ativador enzimático (co-factor). Ausência de proteína ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossomo. Celular É uma doença de acumulação lisossômica, que…