doença Niemann-Pick

A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossómica ou de acumulação, em que a deficiência de uma enzima especifica tem como resultado a acumulação de esfingomielina, um produto do metabolismo das gorduras. O gene responsável por esta doença é recessivo, o que significa que uma criança com esta doença tem um gene defeituoso herdado dos dois progenitores.
Sendo a doença de Niemann-Pick uma doença lisossómica, interessa então compreender o funcionamento dos lisossomas e em que medida eles são uma importante influência para a manifestação da doença.
Os lisossomas são organelos citoplasmáticos delimitados por uma membrana, equipados de hidrolases ácidas e cuja função principal é a digestão intracelular de material endocitado (heterofagia) ou de material da própria células (autofagia). os lisossomas possuem uma forma redonda ou oval com material denso no seu interior, mas podem apresentar variações de tamanho, forma e conteúdo, dependendo do tipo de célula. Cerca de
50 enzimas estão localizadas nos lisossomas, incluindo lipases, proteases, glucosidases, nucleases, arilsulfatases e fosfatase ácida, que possibilitam decompor praticamente todo o tipo de macromoléculas nos seus constituintes fundamentais. Do ponto de vista da origem dos materiais degradados no seu interior, os lisossomas podem ser autolisossomas e heterolisossomas. Os lisossomas têm funções múltiplas. Os lisossomas participam na nutrição celular, digerindo os materiais obtidos por endocitose, actuam no catabolismo celular, destruindo macromoléculas, intervêm no processo de reciclagem dos materiais estruturantes, destruindo as estruturas inoperantes ou desnecessárias, ou ainda nos mecanismos de defesa contra agentes exteriores.
Doença Enzima deficiente
Produto acumulado resultante do metabolismo
Gaucher Glicocerebrosidase Glicocerebrosídeos
Tay-Sachs Hexosaminidase A Gangliosídeos
Sandhoff Hexosamindase A e B Gangliosídeos
Fabry Alfa-