Doença Pompe

Doenças Neuromusculares-classificação | | A classificação das doenças neuromusculares compreende várias centenas de doenças e ocupa 27 páginas do jornal of the Neurological Sciences 86, 333-360 - 1988.Por ter sido considerada pouco prática foi acordado, pelo Comité Executivo do Grupo de Investigadores da Aliança Europeia das Associações de Distrofia Musculares (EAMDA), da qual somos membros, que uma classificação mais simples e abreviada devia ser elaborada e posta à disposição das…

microfilamentos compõem as principais estruturas do mecanismo contrátil da célula: são eles os responsáveis pela contração e distensão das células musculares. Doenças Causadas Pelas Falhas da Membrana Plasmatica A membrana plasmática desempenha várias funções quando comprometida pode causar alguma doença ou alteração. Um exemplo de uma doença de uma propriedade importante da membrana plasmática quando comprometida é o câncer. A célula cancerígena perde a propriedade de…

78, Supl.1 , 2002 S89 0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Abstract Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora…

0021-7557/02/78-Supl.1/S89 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S89 Jornal de Pediatria Copyright © 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders Umbertina C. Reed* Resumo Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade…

desviado para síntese de ácidos graxos, causando esteatose. Monitoria de Patologia Geral – Universidade Federal de Goiás / CAJ Monitora: Tracy Martina M. Martins. Orientação: Profª. Drª. Marina Pacheco 4 Lipidoses ESFINGOLIPIDOSES • São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. • Certas células acumulam esfingolípides no citoplasma, devido quase sempre à falta de uma enzima da via de degradação. Estas enzimas são chamadas genericamente de…

estreptoquinase, uroquinase), anticorpos monoclonais e antígenos bacterianos para vacinas. Utilizam-se fundamentalmente nas áreas médicas de hematologia, oncologia, diabetes eendocrinologia, artrite, inflamação, doenças imunes e doenças genéticas lisossômicas (Gaucher, Hurler, Fabry, Pompe). Ao mesmo tempo, a obtenção e análise de sequências genômicas completas de inúmeros organismos (genômica), juntamente com dados de expressão gênica e proteica de células, tecidos ,gerados por…

prolongado, aparecendo vários autofagossomos nos hepatócitos com o objetivo de converter os componentes da célula em alimento para prolongar a sobrevivência do organismo. 18º DOENÇAS PRODUZIDAS POR ALTERAÇÕES NOS LISOSSOMOS Silicose, Artrite Reumatoide, Doença de Tay-Sachs, Doença de Pompe ,Leucodistrofia epatorrenal,Doença de Hurler. 19º MITOCONDRIAS: É uma organela que podemos encontrar em quase todos os eucariontes,ela produz energia e, além disso, é muito importante para…

também com um volume um pouco maior do que o fígado normal (N). Mesmo com o reconhecimento de uma doença caracterizada pelo acúmulo de gordura no fígado e, em alguns casos, inflamação e fibrose (cicatrizes) evoluindo até cirrose em pacientes sem uso de álcool, ainda restava um problema: boa parte desses pacientes não eram obesos ou diabéticos e tinham histórico compatível com o de uma doença infecciosa (históricos de uso de drogas, transfusões sanguíneas, e outros). Foi a época em…

AMPc funciona como ativador por meio da adrenalina e glucagon,ativa adenilato ciclase,ela quebra o ATP em AMPCc e ai sim ele é o ativador. Ela mostra a figura no slide.( A mesma que ela deu em sala) Na genética a gente estuda a doença de POMPE,que é uma doença que atinge o cromossomo 17,onde uma pequena quantidade de glicogênio é armazenada no lisossomo,como o lisossomo não é uma organela para armazenar glicogênio e sim para produção de enzima, é uma deficiência inata dos…

2012 RESUMO A Genzyme é umas das mais importantes empresas de biotecnologia do mundo. Seus cerca de 10 mil funcionários trabalham ao redor do mundo unidos por um mesmo objetivo: causar um impacto positivo na vida de pessoas com doenças debilitantes. Desde sua fundação em 1981, a Genzyme cresceu de uma pequena empresa até se tornar uma grande e diversificada companhia com faturamento de US$ 4.05 bilhões. Nas últimas três décadas, a Genzyme apresentou vários tratamentos inovadores