Doença Pompe

ou miastenia 22. Glicogenose ou doença do armazenamento do glicogênio 23. Glicogenose tipo i: enzima afetada - glicose-6-HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/w/index.php?title=Glicose-6-fosfatase&action=edit&redlink=1"fosfatase; nome popular: doença de von gierke; 24. Glicogenose tipo ii: enzima afetada - glicosidase lisossômica; nome popular: doença de pompe; 25. Glicogenose tipo iii: enzima afetada - amilo-1,6-glicosidase; nome popular: doença de cori ou doença de forbe; 26.…

e na vida adulta e somente algumas poucas são capazes de conceber naturalmente. As doenças de armazenamento de glicogênio (glicogenoses) constituem um grupo de distúrbios hereditários causados pela ausência de uma ou mais das muitas enzimas necessárias para converter o açúcar (glicose) em sua forma de armazenamento, o glicogênio, ou para convertê-lo de volta em glicose e ser utilizado como energia. Nas doenças do armazenamento de glicogênio, ocorrem depósitos de tipos ou quantidades…

digestão) se agregam, formando partículas grandes e visíveis no microscópio de luz contendo lipídeos complexos de cor parda e chamadas de granulas de lipofuscina. Algumas vezes esse acúmulo deve-se a doenças hereditárias que interferem diretamente em algumas enzimas existentes nos lisossomos, como a doença de Pompe, aonde se pode perceber no início da vida. Peroxissomo: são organelas que tem por característica a presença de enzimas oxidativas que transferem átomos de hidrogênio de…

Watanabe Dal Ben e a realização de procedimentos de enfermagem, como uma extensão do tratamento hospitalar. Desse modo, as equipes profissionais são classificadas e subdividem-se em assistência às diferentes faixas etárias, aos portadores de doenças crônicas, aos que necessitam da continuidade dos procedimentos de enfermagem, que são realizados no hospital, funcionando em atendimento no domicílio dos pacientes, com uma estrutura de atendimento de 24 horas diárias, todos os dias…

"cura" para doenças genéticas. Entretanto, em alguns casos, particularmente nos erros inatos do metabolismo, o mecanismo da doença é bem entendido e oferece o potencial de manuseio dietético e medicamentoso para prevenir ou reduzir as complicações no longo prazo. Em outros casos, a terapia de infusão é usada para repor a enzima ausente. As pesquisas atuais estão buscando ativamente o desenvolvimento de novas medicações para tratar doenças genéticas específicas. Tratamento das doenças…

Lisossomos: digestão 13. Centríolos: divisão celular Doenças Lisossômicas INTRODUÇÃO O desenvolvimento da genética na prática médica tem provocado impacto na compreensão, no diagnóstico e mesmo no tratamento de diversas condições pediátricas nas últimas décadas. Tecnologias recentes têm sido disponibilizadas no campo terapêutico das doenças lisossômicas (DL), condições estas consideradas uma causa importante de doença pediátrica neurodegenerativa e um…

puberdade e na vida adulta e somente algumas poucas são capazes de conceber naturalmente.As doenças de armazenamento de glicogênio (glicogenoses) constituem um grupo de distúrbios hereditários causados pela ausência de uma ou mais das muitas enzimas necessárias para converter o açúcar (glicose) em sua forma de armazenamento, o glicogênio, ou para convertê-lo de volta em glicose e ser utilizado como energia. Nas doenças do armazenamento de glicogênio, ocorrem depósitos de tipos ou…

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA CURSO: ODONTOLOGIA PERÍODO: 1ª TURMA B DOENÇAS LISOSSÔMICAS JOÃO PESSOA 2014 xxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxxx SÍNDROME DE HURLER Trabalho apresentado à disciplina de Citologia e Histologia, Ministrada pela Profª. Ms. Alba Tavares, do curso de Odontologia do Centro Universitário de João Pessoa – UNIPÊ, como requisito para obtenção de nota parcial, referente à 1ª Verificação de Aprendizagem. JOÃO PESSOA 2014 SUMÁRIO 1. Introdução........

1904, quando Archibald Garrod descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma das primeiras alterações para a qual a herança mendeliana recessiva foi proposta. Assim, a Garrod deve-se o termo “Erros Inatos do Metabolismo’’ - título de seu livro, publicado em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras doenças metabólicas. Porém, os aspectos bioquímicos e genéticos só foram melhor esclarecidos em 1941, quando Beadlen e…

LESÃO CELULAR Neste capítulo serão estudadas as alterações das células que sofreram algum tipo de agressão e se encontram moribundas ou mortas, de que maneira ocorrem esses processos, como podem ser reconhecidos e qual é o seu significado nas doenças. DEGENERAÇÕES As alterações morfológicas decorrentes de alterações funcionais, são denominadas de degenerações. A definição clássica, cunhada por Virchow é: “Degenerações são alterações regressivas das células que se…