Doença de pompe

Doença de Pompe Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II. Introdução A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.1 Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético (Figura 1).1,2 A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de…

Biomedicina Disciplina: Bioquímica Clínica Professor: Ronaldo Doença de Pompe Teresina/2012 Doença de Pompe A doença de Pompe também conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. 1. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação…

da doença de Pompe Embora os pacientes possam não exibir os sintomas óbvios no nascimento, o caminho da forma infantil da doença de Pompe tipicamente progride com rapidez nos primeiros meses de vida (Tabela 1). Há relatos de início com aproximadamente seis semanas de vida.6 O depósito massivo de glicogênio no coração e nos músculos esqueléticos resulta em cardiomiopatia progressiva, fraqueza muscular generalizada e hipotonia (aparência de “bebê de pano”, Figura 2)1, 2 Os movimentos…

QUESTIONÁRIO DOENÇA DE POMPE ALICE QUEIROZ GALVÃO BRENDA RHAIANNE NOVAIS LEITE LOPES BRUNA GAVAZZA COSTA Santo Antônio de Jesus / Ba Março de 2013. UNIVERSIDADE FEDERAL DO RECÔNCAVO DA BAHIA CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE ALICE QUEIROZ GALVÃO BRENDA RHAIANE LOPES BRUNA GAVAZZA COSTA QUESTIONÁRIO DOENÇA DE POMPE Relatório apresentado como requisito de avaliação do Curso de Enfermagem da Universidade Federal do Recôncavo da Bahia, ministrado pelo docente Givanildo…

Doenca de Pompe Introducao : O que é a doenca: - É uma doenca de depósito lisossomico causada pela atividade insuficiente da enzima alfa-glicosidase-acida, que e responsavel pela degradacao do glicogenio intra-lisossomico. Tal deficiencia enzimatica resulta no acumulo de glicogenio nos lisossomos dentro dos varios tipos de celulas,principalmente nos musculares,cardiaco,respiratorio e esqueletico,acarretando fraqueza muscular,deterioracao da funcao respiratoria e morte…

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos. Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores…

Doença de Pompe O que é: Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou adolescência. Embora a doença de Pompe se caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a…

Saúde Doença de Pompe A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã Ana Patrícia Gonçalves Sousa e Silva Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Medicina (ciclo de estudos integrado) Orientadora: Prof.ª Doutora Luíza Constante Rosado Covilhã, Maio de 2012 Doença de Pompe: A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã ii Doença de Pompe: A propósito de 2 casos clínicos do Hospital Pêro da Covilhã Dedicatória Dedico este…

A DOENÇA DE POMPE Introdução A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é um erro inato de metabolismo do glicogênio provocado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (α(1,4) glicosidase) nos lisossomos, levando ao acúmulo de glicogênio em diversos órgãos e tecidos, predominantemente no tecido muscular. Essa deficiência é uma herança autossômica recessiva. As manifestações iniciais podem ocorrer intra-útero ou após a quinta década de vida, e a…

II) é uma doença de sobrecarga lisossomal devido a deficiência de alfa-1,4-glucosidase. Esta enzima hidrolisa o glicogénio em glucose e sua acção deficiente resulta na acumulação de glicogénio no lisossoma (ver também doença de Danon). Esta doença tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. Embora a deficiência seja ubíqua, expressa-se apenas em determinados órgãos (principalmente coração e/ou músculo esquelético). A forma infantil, ou doença de Pompe, tem início antes dos três…