Doença Pompe

(Brendan Fraser) e Aileen Crowley (Keri Russel), cujos filhos mais novos sofrem da Doença de Pompe, uma doença congênita rara, que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. Apesar das crianças terem sido desenganadas pelos médicos, John não perde a esperança de buscar uma forma de salvar a vida de seus filhos. Apesar de todas as limitações que as crianças têm por conta da doença, a família administra bem as barreiras existentes no dia a dia dos…

A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva,1 com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000.2 É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas3 e 1 por 40 000 pessoas4 . Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia,5 mas em pessoas de mais idade…

e John Crowley, um casal que procura a todo custo uma cura para a doença congênita de dois de seus três filhos. Perto de desistir, John conhece um pesquisador que pode ajudá-lo Dr. Stonehill. John Crowley é um homem de família, casado com a bela Aileen Crowley. Os Crowley tentam de todas as formas manterem uma rotina normal, mesmo tendo de encarar uma batalha diária: dois de seus três filhos tem a doença de pompe, uma doença degenerativa que afeta os músculos e sistema nervoso. De…

O filmeDecisões extremas é baseado em fatos reais, no qual relata o drama do casal John (Brendan Fraser) e Aileen Crowley (Keri Russel), onde dois dos três filhos sofrem de uma doença congênita - Pompe. Adoença é causada por uma deficiência de uma certa enzima que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. John é bem sucedido em seu trabalho , o quepossibilita melhor adaptação de seus filhos doentes, que utilizam cadeiras de rodas automáticas…

O filme “Decisões Extremas” conta a história de um casal que tinha dois filhos com uma doença rara e que não tinha cura, chamada Pompe. Relacionando a história com a APO (Administração por Objetivos), o principal objetivo do pai das crianças é achar a cura para essa doença e devia correr contra o tempo para achar o medicamento certo. Para conseguir isso, ele teve que tomar algumas decisões importantes, escolhendo o caminho mais adequado para alcançar seu objetivo (Processo Decisório). As…

Doenças de armazenamento de glicogénio são um grupo de doenças hereditárias que resultem de uma falta de, ou para o funcionamento anormal de, uma das enzimas envolvidas na conversão da glicose em glicogénio ou a degradação do glicogénio em glicose. Como há um número de diferentes enzimas envolvidas na produção de glicogénio e desagregação, há um certo número de doenças de armazenamento de glicogénio diferentes. Na verdade, existem mais de 12 tipos de doença de armazenamento de…

porções do citoplasma. Ex.: destruição das porções secretoras das glândulas mamárias no final da lactação. - Corpos residuais: material não digerido. - Doença de Pompe: deficiência da glicosidase nos lisossomos. Lisossomos Autofagia: mitocôndria no interior do autofagossomo. Células musculares afetadas pela doença de Pompe Diferenciações da membrana plasmática Vários tipos de diferenciações: 1 – Estruturas para absorção: microvilos e estereocílios. 2 –…

dois de seus três filhos tem a doença de pompe, uma doença degenerativa que afeta os músculos e sistema nervoso. De acordo com as pesquisas de John, as crianças têm expectativa de vida até os 9 anos de idade, o que o deixa desesperado por uma solução para o problema. Ao conhecer as pesquisas do Dr. Robert Stonehill (Ford), Crowley percebe uma luz no fim do túnel, larga seu trabalho e passa a dedicar todo o seu tempo a angariar fundos para a descoberta da cura para a doença. No entanto,…

vivem com seus três filhos, dois deles portadores da Doença de Pompe, uma doença congênita degenerativa rara que afeta os músculos e sistema nervoso, inicialmente sem cura. Um casal que apesar de todas as dificuldades enfrentadas com seus filhos uma batalha diária, tenta de todas as formas apresentarem uma rotina normal. O pai é um executivo bem sucedido e bem remunerado que garante meios adaptáveis para locomoção dos filhos portadores da doença e os aparelhos médicos necessários. Jhon…

DECISÕES EXTREMAS John e Aileen tem dois filhos com a doença chamada Pompe, uma doença congênita rara, que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. . Crianças com essa doença vivem até cerca de nove anos. Já que o pai é executivo muito bem remunerado e tem a possibilidade de dar conforto para as crianças através das cadeiras de rodas automáticas, o carro que é adaptado para as necessidades deles e vários aparelhos médicos que são vitais