Doença Pompe

glicose. 3. Doenças relacionadas ao armazenamento de glicogênio: doença de Von Goerke; doença de Pompe; doença de Forbes; doença de Andersen; síndrome de McArdle e a doença de Tarui. • A doença de Von Goerke é a deficiência de glicose-6-fosfatase que é um distúrbio genético autossômico. É o atraso do crescimento, mas geralmente nos primeiros meses de vide é normal, depois começa essa deficiência de crescimento e o desenvolvimento mental costuma ser normal. • A doença de Pompe é a…

três filhos, Megan de 8 anos e Patrick de 6 anos, sofrem de uma doença genética – Pompe, uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, na falta dela não há quebra de glicogênio que ocasiona uma fraqueza da musculatura esquelética e deficiência cardiorrespiratória, levando a morte. A doença confere uma expectativa de vida ao doente de no máximo 9 anos.

Data: 16/05/2012 Atividade: Filme Material: Decisões Extremas Duração: 1h e 46min John e Aillem, um casal que tem três filhos, sendo que dois de seus filhos sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de desenganado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha contra o tempo, demonstrando coragem e ousadia. O pai é…

de Aileen e John Crowley, um casal que procura a todo custo uma cura para a doença congênita dedois de seus três filhos. Perto de desistir, John conhece um pesquisador que pode ajudá-lo Dr. Stonehill. John Crowley é um homem de família, casado com a belaAileen Crowley. Os Crowley tentam de todas as formas manterem uma rotina normal, mesmo tendo de encarar uma batalha diária: dois de seus três filhos tem a doença de pompe, umadoença degenerativa que afeta os músculos e sistema nervoso.…

TRABALHO DE BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR Universidade Federal Fluminense Niterói, 2010 Doença de Pompe A doença de Pompe é uma doença caracterizada por uma progressiva deposição de glicogênio nos tecidos causada pela atividade insuficiente da alfa 1,4 glicosidade ou maltase ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio no lisossômico. A carência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e…

glicose; daí o glicogênio ser conhecido como “amido animal”. LIVRO: RICARDO FELTRE, ED. MODERNA, 2004, 6° EDIÇÃO, CAP 14, P 348 Doença de Von Gierke: glicogenose do tipo I, por deficiência de glicose-6-fosfatase em hepatócitos e células tubulares renais. http://anatpat.unicamp.br/lamdegn1.html Doença de Pompe, http://pt.scribd.com/doc/41168486/Sindrome-de-Pompe Glicogénio O glicogénio (português europeu) ou glicogênio (português brasileiro) é um polissacárido e a…

O QUE SÃO DOENÇAS LISOSSÔMICAS?São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. Ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima da via de degradaçãoPara cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Fazem parte de um grupo chamado EIM (Erros Inatos do Metabolismo) - As doenças lisossômicas

Diego Velázquez), sofrem com uma rara doença chamada Pompe, que causa deterioração muscular e o aumento de alguns órgãos e pode levar seus filhos à morte. A expectativa de vida para uma criança com essa doença é de cerca de 9 anos, e Megan acaba de completar 8. Desesperado para salvar seus filhos John viaja até o Nebraska atrás do excêntrico, intrépido e um tanto grosso, doutor Robert Stonehill, (Harrison Ford) que há cerca de 10 anos realiza estudos sobre a Pompe, na expectativa de…

de uma doença congênita degenerativa chamada POMPE. O filme é baseadoem fatos veridicos, que mostra a luta de um pai em busca de meios de cura para doença de seus filhos. Desenperado,mais sem perder as esperaças, esse pai começa uma luta contra o tempo. O filme começa mostrando a dificulde dessa familia com essas duas crianças, que são extremamente dependentes de seus pais,inclusive para se locomover, mais a familia administra bem, pai, mãe e um irmão mais velho que não sofre da doença. O pai

pura e a síndrome de Kearns-Sayre. Citopatia mitocondrial: Citopatias mitocondriais, também conhecida como miopatia mitocondrial ou doenças mitocondriais (CID-10 Código G 71,3), são um grupo diverso de doenças resultantes da alteração genética, estrutural ou bioquímica mitocôndria. Doenças mitocondriais representam mais diversificada, com apresentação clínica em doenças metabólicas. A maioria dos pacientes que sofrem de encefalopatia e muitos outros órgãos podem ser afectados, tais como…