Doenças peroxissomais e lisossomais

TRABALHO DE
BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR

Universidade Federal Fluminense
Niterói, 2010

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma doença caracterizada por uma progressiva deposição de glicogênio nos tecidos causada pela atividade insuficiente da alfa 1,4 glicosidade ou maltase ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio no lisossômico. A carência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, principalmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. O tratamento da doença de Pompe é feito a partir da terapia de reposição enzimática (TRE) com a alfa-glicosidase recombinante humana. A TRE tem apresentado ótima recuperação muscular cardíaco e esquelética, ocorrendo o prolongamento da sobrevida dos pacientes. Quanto mais cedo o início do tratamento, principalmente nos primeiros 4 meses de vida, melhores são os resultados, visto que menor é a chance de ocorrerem lesões irreversíveis. Estudos de segurança demonstraram que a maioria dos pacientes em tratamento desenvolve anticorpos IgG anti-GAArh. As reações alérgicas leves podem ser contidas com a diminuição da velocidade de infusão do medicamento. Em caso de reação grave, é necessária a interrupção da infusão e o tratamento dos sintomas. A fisioterapia motora é tratamento adjuvante relevante, porque pode corrigir a postura estática e dinâmica do tronco e dos membros, prevenindo complicações, como deformações e fraturas.
Adrenoleucodistrofia (ALD)

Na ALD há um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em tecidos corporais, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. Isso ocorre devido à atividade anormal dos peroxissomos. Esse acúmulo afeta a transmissão de implusos nervosos, pois há a destruição da bainha de mielina o revestimento dos axônios das células