Doença Pompe

dois de seus três filhos tem a doença de pompe, uma doença degenerativa que afeta os músculos e sistema nervoso. De acordo com as pesquisas de John, as crianças tem expectativa de vida até os 9 anos de idade, o que o deixa desesperado por uma solução para o problema. Ao conhecer as pesquisas do dr. Robert Stonehill (Ford), Crowley percebe uma luz no fim do túnel, larga seu trabalho e passa a dedicar todo o seu tempo a angariar fundos para a descoberta da cura para a doença. No entanto,…

pequena quantidade de glicogênio é, continuamente, degradada pela enzima lisossômica α(1-4)-glicosidase. O objetivo dessa via é desconhecido, mas deficiências nessa enzima gera acúmulo de vácuolos de glicogênio no citosol, caracterizando a doença de Pompe. Regulação da Degradação • O jejum (fígado) e o Exercício (músculo) • Enzima: glicogênio-fosforilase • Primeiro nível de regulação: alostérico (enzima) • Segundo nével de regulação: hormonal (via completa) Referências …

EUA: 2010. EUA: Sony Pictures. 106min. Colorido O filme Decisões extremas é baseado em fatos reais, no qual relata o drama do casal John (Brendan Fraser) e Aileen Crowley (Keri Russel), onde dois dos três filhos sofrem de uma doença congênita - Pompe. A doença é causada por uma deficiência de uma certa enzima que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. John é bem sucedido em seu trabalho , o que possibilita melhor adaptação de seus…

(Brendan Fraser) e Aileen Crowley (Keri Russel), cujos filhos mais novos sofrem da Doença de Pompe, uma doença congênita rara, que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. Apesar das crianças terem sido desenganadas pelos médicos, John não perde a esperança de buscar uma forma de salvar a vida de seus filhos. Apesar de todas as limitações que as crianças têm por conta da doença, a família administra bem as barreiras existentes no dia a dia dos…

DOENÇAS LISOSSÓMICAS Generalidades _ São também nominadas doenças de acumulação; - Os lisossomos são vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrólises) em PH ácido. Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático, passam depois para o complexo de Golgi, onde são processadas, depois incluídas em vesículas que se vão fundir com os endossomas, formando-se assim os lisossomas; Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 2 _ No complexo de Golgi vão ser adicionadas às

DOENÇAS LISOSSÔMICAS Generalidades ► São também denominadas doenças de acumulação; ► Os lisossomos são vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrolases), em pH ácido. Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático, passam depois para o complexo de Golgi, onde são processadas, depois incluídas em vesículas que vão se fundir com os endossomas, formando-se assim os lisossomos. ► No complexo de Golgi vão ser adicionadas às enzimas com destino aos lisossomos um…

Doenças Metabólicas que afetam o Cérebro Introdução As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam…

mutação que afeta o seu sítio de ligação, pode reduzir a atividade enzimática; • quando a enzima é codificada por dois ou mais genes, uma mutação em um desses genes pode causar a inatividade enzimática. Doenças Lisossomais Doença de Pompe www.genzyme.com Doença Peroxissomais Adrenoleucodistrofia: “Óleo de Lorenzo” www.genzyme.com Inibidores enzimáticos - exemplos Inibidores de ECA Reversíveis Competitivos Inibidores de enzimas virais (Coquetel AZT) …

Doenças de Armazenamento De Glicogênio INTRODUÇÃO Um número de síndromes genéticas tem sido identificado e que resultam de algum defeito metabólico na síntese ou catabolismo de glicogênio. A categoria mais bem compreendida e a mais importante inclui as doenças de armazenamento de glicogênio resultantes de deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na síntese ou degradação seqüencial de glicogênio. Dependendo da distribuição no tecido ou órgão da enzima específica no estado normal,

casal que tem três filhos e dois deles sofrem da Doença de Pompe. É uma doença genética de deposito lisossômico, que ocasiona uma fraqueza da musculatura esquelética e deficiência cardiorrespiratória, levando a morte ainda nos primeiros anos de vida. Uma história baseada em fatos reais aonde o pai vai em busca de tratamento para salvar seus filhos, mesmo com diagnóstico médico já determinado sem esperança para qualquer tratamento ou cura desta doença rara. O pai entra numa corrida contra…