Miopatias

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  • Publicado : 12 de julho de 2012
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Miopatias Hereditárias
INTRODUÇÃO E DEFINIÇÕES
Miopatias são doenças estruturais e/ou funcionais dos músculos, resultantes de uma variedade de etiologias. Manifestam-se fundamentalmente por fraqueza, devendo ser diferenciadas das doenças do neurônio motor, das neuropatias periféricas e das doenças da junção neuromuscular.
O primeiro passo na avaliação do paciente é identificar se amiopatia é por defeito em canais, alteração estrutural ou distúrbio metabólico. A seguir, procura-se determinar se a miopatia é hereditária ou adquirida (Tabela 1). Por último, deve-se avaliar se há disponibilidade de tratamento, mesmo que paliativo.
 
Tabela 1: Classificação das miopatias
|Miopatias hereditárias |    Miopatias congênitas|
| |    Distrofias musculares |
| |    Canalopatias |
| |    Miopatias metabólicas primárias|
| |    Miopatias mitocondriais |
|Miopatias adquiridas |    Miopatias inflamatórias |
| |    Miopatias tóxicas e induzidas por drogas|
| |    Miopatias metabólicas secundárias |
| |    Miopatias endócrinas |
| |    Miopatias infecciosas|


 
Este capítulo irá discorrer exclusivamente sobre as miopatias hereditárias.
 
ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA (Tabela 2)
Miopatias Metabólicas
As miopatias metabólicas primárias são doenças raras, causadas por defeito bioquímico dos sistemas energéticos musculares, os quais podem envolver o metabolismo de carboidratos (glicogenoses), lipídios(lipidoses), reações na mitocôndria ou no ciclo do nucleotídeo purina. Há cerca de dez tipos de defeitos do metabolismo de carboidratos associados a miopatias, sendo os mais importantes o tipo 2 (deficiência de maltase ácida ou doença de Pompe), o tipo 5 (deficiência de miofosforilase ou doença de McArdle) e o tipo 7 (deficiência de fosfofrutoquinase ou doença de Tartui). A deficiência de carnitinapalmitoiltransferase é causada por um defeito no metabolismo lipídico. Como exemplos de miopatias mitocondriais, temos a deficiência do complexo IV e a deficiência de coenzima Q10. Finalmente, a deficiência de mioadenilato deaminase (MAD) é um defeito no metabolismo do nucleotídeo purina.
 
Miopatias Congênitas
As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na infância por atraso nodesenvolvimento motor ou mesmo pela síndrome do bebê hipotônico. Geralmente, são familiares e os principais exemplos são a miopatia central core, a miopatia nemalínica e a miopatia tubular (centronuclear). São essencialmente caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares.
 
Distrofias Musculares
As distrofias musculares são doenças hereditárias com característicashistológicas particulares, incluindo fibrose extensa, degeneração e regeneração de fibras e proliferação de tecido adiposo e gorduroso. Os principais representantes são a distrofia muscular de Duchenne (DMD) (recessiva ligada a X, com ausência ou diminuição importante da expressão de distrofina), a distrofia muscular de Becker (DMB) (forma mais branda da DMD), a distrofia miotônica de Steinert (herança...
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