Diagnostico De Doença Genetica

Síndromes genéticas Trabalho apresentado ao Prof Gustavo Pessoa, da disciplina de Biologia, pelos alunos do curso de Edificações, Aryanne Policarpo e João Pedro Gazeto como parte das exigências da disciplina. Minas Gerais Congonhas, Outubro de 2011. Introdução O principal objetivo deste trabalho é realizar uma discussão envolvendo algumas questões da área de biologia, tais como síndromes, suas causas, diagnósticos,…

RELATO DE CASO DIAGNÓSTICO DE FIBROSE CÍSTICA ATRAVÉS DE PESQUISA GENÉTICA EXPANDIDA EM PACIENTE ADULTO COM APRESENTAÇÃO ATÍPICA DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS USING EXPANDED GENETIC RESEARCH IN ADULT PATIENT WITH ATYPICAL PRESENTATION 1 2 1 3 Flávia Gabe Beltrami , Vinícius Buaes Dal’Maso , Guilherme Seara Muller , Lucas Mallmann , 4 5 Maria Luiza Saraiva-Pereira , Paulo de Tarso Roth Dalcin RESUMO A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica,…

Parte 2 - Uso das técnicas de biologia molecular para diagnóstico Adriana Lopes Molina1, Patrícia Renovato Tobo2 1 Pesquisadoras do Centro de Pesquisa Experimental do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Israelita Albert Einstein - São Paulo (SP). 2 Pesquisadoras do Centro de Pesquisa Experimental do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Israelita Albert Einstein - São Paulo (SP). As técnicas hoje utilizadas na genética molecular têm sido desenvolvidas a partir…

Doenças Genéticas Introdução Uma doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete o material genético, consequência de anomalias da estrutura genética do indivíduo. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Temos, como exemplos, o cancro, a hipertensão, a diabetes, a obesidade e a hemofilia. Algumas doenças genéticas manifestam-se desde o nascimento, sendo denominadas de doenças congênitas,

DOENÇAS HEREDITÁRIAS As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um…

são purificadas das bactérias (são separadas das proteínas das bactérias). Esse método produz uma grande quantidade de proteínas humanas possibilitando assim, seu estudo. Técnicas de análise de DNA aplicadas a diagnóstico Introdução A história da genética médica foi revolucionada pelo trabalho de Watson e Crick, em 1953, onde foi proposta a estrutura de dupla hélice de DNA. Durante os últimos 20 anos a tecnologia do DNA recombinante tem vindo a desenvolver técnicas…

Itabapoana Plano de Aula Nível de escolaridade: Ensino Médio Tema: Diagnóstico de doenças genéticas Objetivos: O aluno deverá ser capaz de: Compreender os princípios básicos da herança genética Doenças genéticas Compreender a importância da identificação preliminar de enfermidades genéticas através do diagnóstico molecular. Desenvolvimento: A aula terá inicio com a apresentação dos princípios básicos da herança genética, embasado no livro didático. Em seguida teremos…

Óleo de Lorenzo: tratamento de doença genética agora disponível no Brasil. Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade. Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. A partir deste mês, o Óleo de Lorenzo, aprovado pela ANVISA e único tratamento nutricional do mundo para a…

técnicas moleculares são agora aplicáveis a todas as áreas do laboratório clínico. Na anatomia patológica, apesar das análises morfológicas ainda serem a principal ferramenta de trabalho, resultados dos estudos de genética molecular têm integrado, cada vez mais, os diagnósticos nas análises cirúrgicas(3-5). Os estudos genéticos moleculares utilizam uma variedade de técnicas para analisar os ácidos nucléicos (DNA e RNA). Dentre estas técnicas destacam-se: técnica de hibridização…

APRESENTAÇÃO A progeria é uma doença genética rara que atinge aproximadamente 1 entre 8 milhões de crianças, ainda não foi descoberta a cura. As crianças com progeria envelhecem sete vezes mais rápido do que o normal. Elas perdem os cabelos, ganham rugas na pele e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100…