genetica fibrose

RELATO DE CASO
DIAGNÓSTICO DE FIBROSE CÍSTICA ATRAVÉS DE PESQUISA GENÉTICA EXPANDIDA
EM PACIENTE ADULTO COM APRESENTAÇÃO ATÍPICA
DIAGNOSIS OF CYSTIC FIBROSIS USING EXPANDED GENETIC RESEARCH IN ADULT
PATIENT WITH ATYPICAL PRESENTATION
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Flávia Gabe Beltrami , Vinícius Buaes Dal’Maso , Guilherme Seara Muller , Lucas Mallmann ,
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Maria Luiza Saraiva-Pereira , Paulo de Tarso Roth Dalcin

RESUMO
A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença.
Palavras-chave: Genotipagem; atípica; diagnóstico; dosagem de cloretos no suor; mutação
ABSTRACT
Cystic fibrosis is a multisystemic disorder characterized by chronic lung injury and gastrointestinal and nutrition abnormalities. It has a large variability of clinical presentations, being genetically transmitted by autossomic recessive heritage. The presenting case reports a female patient with mild respiratory symptoms, normal pancreatic function, normal/borderline sweat test and negative F508del mutation. The cystic fibrosis diagnose was confirmed with expanded genetic research, with the identification of two rare mutations (p.A559T and p.D1152H). The case report