Fibrose cística

UNIVERSIDADE ESTUDUAL DE SANTA CRUZ – UESC
CURSO ENFERMAGEM
DISCIPLINA CIB043 GENÉTICA E EVOLUÇÃO HUMANA

GRUPO X
NOMES

FIBROSE CÍSTICA
INCIDÊNCIA:
A fibrose cística (FC) é comum em crianças brancas com incidência de 1/ 2000.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: A fibrose cística (também conhecida como mucoviscocidose) é uma síndrome genética originada por distúrbios nas glândulas exócrinas que produzem secreções, muco e suor.
As secreções dos indivíduos com fibrose cística tendem a ser mais grossas ou salgadas (no caso do suor), interferindo diretamente nas funções respiratórias, digestivas, dentre outras. As vias respiratórias e os pulmões ficam bloqueados, causando tosse crônica, dificuldade respiratória, e facilitando a entrada de agentes infecciosos, provocando constantes infecções pulmonares. Já aparelho digestivo é afetado com a formação de cistos nos dutos pancreáticos, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino, resultando na má absorção de gordura e de proteínas. Logo, a anemia, os distúrbios hemorrágicos e a dificuldade em ganhar peso são outros sintomas freqüentes da doença, normalmente acompanhados de fezes com restos alimentares e excesso de gordura.

HERANÇA: Autossômica recessiva.

GENÉTICA:
O gene responsável pela fibrose cística tem 27 seqüências do DNA que expressam informações para a síntese da proteína (éxons) envolvida no transporte de cloro para o interior da célula. O loco da FC (CFTR) foi mapeado no braço longo do cromossomo 7 (7q31).
Apesar de mais 1.000 mutações no gene CFTR terem sido identificadas, a mutação DF508 (a qual um códon na posição 508 da proteína sofre deleção, provocando a remoção da fenilalanina), é responsável por dois terços de todos os alelos fibrose cística no mundo. Dessa maneira, a proteína não é processada normalmente e não se localiza nas membranas das células epiteliais. No caso de mutações com efeitos moderados, a proteína parece se localizar corretamente, mas não funciona