Seminario Genetica 1

Bases moleculares, bioquímicas e celulares das doenças genéticas ALUNAS:
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ANA KATARINA

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ISABELLA ALANA

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KARINE ELPIDIO

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SANDRA GABRIELA

Fibrose Cística

 A Fibrose

Cística
(FC),
também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites. A doença é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células.



A FC, por ser uma doença autossômica, manifestase em ambos os sexos. 20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito mais rara nos orientais. No
Brasil, estima-se que nasça 1 bebê com fibrose cística a cada 7 mil nascidos vivos. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose
Cística, o paciente precisa receber um gene
“defeituoso” do pai e da mãe.



As alterações que determinam a fibrose cística ocorrem no gene CFTR, que fica no cromossomo 7.
O CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. Existem mais de 1.300 mutações descritas para esse gene, algumas raras, próprias de grupos étnicos específicos.

Diagnóstico
A Fibrose Cística pode ser identificada diretamente através de
3 testes:
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Teste do suor (Quanto maior a quantidade de NaCl presente, maior suspeita)



Teste genético (identifica apenas os tipos mais frequentes da doença, mas costuma ajudar a diagnosticar a grande maioria dos casos de fibrose cística).

Teste do pezinho

Outros testes identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística:


RaioX ou tomografia computadorizada do tórax



Teste de gordura