Progeria

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  • Publicado : 26 de março de 2013
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APRESENTAÇÃO

A progeria é uma doença genética rara que atinge aproximadamente 1 entre 8 milhões de crianças, ainda não foi descoberta a cura. As crianças com progeria envelhecem sete vezes mais rápido do que o normal. Elas perdem os cabelos, ganham rugas na pele e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos paraas meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levardescoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as conseqüências do envelhecimento em pessoas sadias.

HISTÓRICO
Progeria provém do Grego e significa “envelhecimento prematuro”. Foi identificada pela primeira vez em 1886 em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford.

PROGERIA OU ENVELHECIMENTO PRECOCE
É uma doença genética extremamente rara que acelera oprocesso de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. A palavra progeria é derivada do grego e significa "prematuramente velho". A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. As vítimas de progeria nascem bebênormais mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.

CAUSAS
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses enorte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomos; essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética

Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento dotelômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida.
Função da lamina A:
A principal função da “lâmina A” parece ser na desmontagem e na nova formação do núcleo durante a mitose. O processo como um todo é controlado, como muitos outros processos reversíveis na célula, pela fosforilação e desfosforilação deproteínas nucleares pela ação de uma quinase específica, a Cdc2 quinase (quinase dependente de ciclina ou CDK), que é uma proteína reguladora crucial de todos os eucariotos superiores e extremamente conservada entre espécies, mesmo filogeneticamente afastadas.
A lâmina nuclear é uma malha bidimensional formada por proteínas filamentosas (as laminas nucleares), que integram os chamados filamentosintermediários. Juntamente com os microtúbulos e os microfilamentos (actina e miosina), os filamentos intermediários compõem o citoesqueleto e têm a função de prover força mecânica à célula.
Diferentemente dos microtúbulos e da actina, os filamentos intermediários deformam-se facilmente, mas são capazes de sustentar grandes tensões sem se romper.
A lâmina nuclear localiza-se subjacente à membrana...
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