Progeria

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  • Publicado : 31 de março de 2013
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Sumário
PROGÉRIA 1
HISTÓRIA 1
O QUE É? 1
DIAGNÓSTICO 2
SINTOMAS 2
TRATAMENTO 4
ORGANISMOS DE APOIO 5
CURIOSIDADES 5
CASOS NO BRASIL 6
BIBLIOGRAFIA 6

PROGÉRIA
HISTÓRIA
 Jonathan Hutchinson foi o primeiro a descrever esta doença, em 1886. Em 1904, Hastings Gilford, realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características. Desses factos resultou que aforma mais severa desta doença se denominasse Síndrome de Hutchinson-Gilford.
 Progéria deriva do grego “geras”, que significa velhice.
Devido ao facto de ser uma doença muito rara e com uma esperança de vida tão curta, tem sido difícil e demorado o seu estudo. Só em 2003 foi descoberto o gene desta doença.
O QUE É?
A progéria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se queafete 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma.
Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos.
Embora haja outros tipos de progéria, a Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é a mais vulgar e é atualmente, considerada autossômica dominante, o que quer dizer que basta existir uma cópia alterada do gene para causara doença.
 A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família. Foram estudados 2 casos de gémeos idênticos com a mesma doença e existem alguns casos em que parece existir um fator hereditário. No entanto, esta doença é considerada basicamente como umamutação “de novo”.
 O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que se sabe serem muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio. Nas crianças com progéria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada progéria, que resulta dodesaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína Prelamina A. Esta alteração parece desestabilizar o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos a forças físicas como os cardiovasculares e os musculares ligados ao esqueleto. A mutação do gene causa uma forma alterada tornando as células instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneraçãodos tecidos e provocando a morte prematura das células.
 Ainda está a ser estudada a razão que leva a que estas alterações provoquem os sintomas da progéria. Nos estudos que têm vindo a ser efetuados, concluiu-se que esta ligeira mutação genética parece sempre ocorrer durante a mitose ou nos gametas dos progenitores na altura da fecundação. Em praticamente todos os casos apenas um par de basesem cerca de 25000 pares de bases de DNA que constituem o gene LMNA sofre a mutação. 
Apesar da descoberta do gene que causa a doença ter sido primordial para o seu conhecimento e estudo, existem outras possíveis causas para os sintomas e progressão da doença, como:
 A perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telómeros que controlam o número de divisões nas células. Esta percaverifica-se tanto no envelhecimento progressivo normal como no patológico, ou seja, o encurtamento do telómero, a cada divisão celular, é uma espécie de “contador” do número de divisões celulares que se processam e, indiretamente, da duração da vida. Em todas as células existe, na parte final dos cromossomas, uma substância, telomerase, que impede que o DNA se desgaste à medida que se dão as divisõescelulares. As células adultas não produzem a enzima telomerase, que reconstrói o telómero, por isso sempre que uma célula se divide o telómero encurta e assim decorre o processo normal de envelhecimento.
 A helicase, enzima fundamental na replicação do DNA, também apresenta uma anomalia.
A esperança de vida destas crianças é muito curta e elas não se desenvolvem fisicamente, nem chegam à maturação...
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