Progeria

A CAUSA DA PROGERIA É A MUTAÇÃO EM UM GENE CHAMADO LAMINA A , UMA PROTEINA ESTRUTURAL DO FILAMENTO INTERMEDIARIO QUE PROPORCIONA ESTABILIDADE E FORÇA PARA AS CÉLULAS.
A forma mutante da laminina A, também conhecida como progerina, causa uma má formação na membrana nuclear, alterando a estrutura física do DNA permitindo assim um maior número de danos ao genoma celular.
CADA UM DOS NOSSOS GENES TEM MILHARES DE INFORMAÇÕES COMO LETRAS, FORMANDO UM COMPLEXO CODIGO GENETICO, UM PEQUENO ERRO DE ORTOGRAFIA NA SEQUENCIA DE DNA DE - LAMINA A- É RESPONSAVEL POR ESSE TIPO DE MUTAÇÃO CONHECIDA COMO “MUTAÇÃO DE PONTO”.
A MUTAÇÃO MAIS FREQUENTE É NA POSIÇÃO 1824 NO EXON 11 – CRIANDO UMA MUTAÇÃO NO CODON 608, ONDE OCORRE UMA SUBSTITUIÇÃO DE UMA CITOSINA POR UMA TIMINA GERANDO UMA INTERRUPÇÃO DA MONTAGEM NORMAL DO ENVELOPE NUCLEAR.
OUTRA MUTAÇÃO ENCONTRADA EM CRIANÇAS COM PROGERIA OCORRE NOS TELOMEROS, QUE SÃO uma sequência repetida de nucleotídeos e por proteínas, LOCALIZADAS NAS EXTREMIDADES DOS CROMOSSOMOS, ELAS CONFEREM ESTABILIDADE AO DNA..
A MEDIDA QUE O DNA SE REPLICA, OS TELOMEROS VÃO SE ENCURTANDO, QUANDO ESTES ATINGEM UM DETERMINADO TAMANHO A CELULA DEIXA DE REPLICAR CORRETAMENTE O DNA. OS INDIVIDUOS COM PROGERIA POSSUEM TELOMEROS MAIS CURTOS E DEGENERAM EM UM RITMO MAIS ACENTUADO.
3ª PARTE DO VIDEO
A HELICASE É UMA ENZIMA RESPONSAVEL PELA SEPARAÇÃO DAS CADEIAS DE DNA, GERANDO A REPLICAÇÃO DAS MESMAS. NOS INDIVIDUOS COM PROGERIA ESSAS ENZIMAS NÃO FUNCIONAM NORMALMENTE, PROVOCAM UMA REPLICAÇÃO INCOMPLETA DO SEU DNA E UM RAPIDO ENVELHECIMENTO DAS CELULAS E CONSECUTIVAMENTE DO PROPRIO INDIVIDUO. Sabe-se que muitos dos sintomas associados com a Progeria envolvem tecidos originados de células-tronco mesenquimais, que se especializam em ossos, músculos e células de gordura. Os pesquisadores resolveram testar o que a progerina fazia com essas células-tronco mesenquimais manipulando os fibroblastos (células da pele) em cultura para produzir quantidades