Progeria

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PROGERIA

Sumário
›  ›  ›  ›  ›  ›  ›  ›  ›  › 

Enquadramento Epidemiologia Etiologia Prognóstico Sinais e Sintomas Diagnóstico Tratamento Vídeo sobre progeria em Portugal Curiosidade Referências bibliográficas

Enquadramento
› 

Palavra de origem grega e que significa “envelhecimentoprematuro”.

› 

Foi identificada, pela primeira vez, no ano de 1886, em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford.

› 

É também conhecida como Síndrome Hutchinson-Gilford Progéria (HGPS).

› 

Designada por síndrome, porque todas as crianças têm sintomas muito semelhantes.

Progeria

Uma doença genética da infância, rara, fatal e caracterizada por umenvelhecimento precoce do portador, a um ritmo sete vezes superior, em relação à normalidade. Estes doentes, vivenciam uma arteriosclerose prematura e uma degeneração das células musculares lisas vasculares.
(Liu et al., 2011; Gordon et al., 2012)

Progeria
›  › 

É uma doença autossómica dominante Os pacientes portadores desta doença

são normais ao nascimento, manifestando as primeirasalterações, entre os seis meses e um ano de idade.
›  São

crianças sem retardo mental, de baixa

estatura, cuja morte acontece precocemente, normalmente na adolescência.
›  A doença,

causa alterações em vários órgãos e

sistemas, como: a pele, tecido celular subcutâneo, pêlos, sistema cardiovascular e esquelético.

Lima, L., 2011; Pardo, R., 2002)

Epidemiologia
› 

Desde o seureconhecimento, 100 casos no Mundo.

foram relatados

›  ›  › 

Afecta 1 em 8.000.000 nados vivos. Prevalência igual em ambos os sexos Para os pais que nunca tiveram uma criança com Progéria, as hipóteses de ter é de 1 em 4.000.000.

› 

Mas, para os pais que já tiveram uma criança

com Progeria, as hipóteses de isso acontecer novamente é muito maior, cerca de 2-3%.
› 

Atingecrianças de diferentes um predomínio na raça branca.

etnias, existindo

(Rocha C., 2012 & Lembke C., 1981; Pardo, R., 2002; Sermidi, B., 2011)

›  › 

Programa “ Encontre os outros 150” Inicio da campanha em outubro de 2009 (54 crianças), em setembro de 2012 (96 crianças, 35 países)

Progeria Research Fundation.,2010.

Etiologia
Gene lamina A
Ø  Ø 

O gene da Síndrome deHutchinson-Gilford foi descoberto em Abril de 2003. Encontra-se no núcleo da célula.

A ocorrência de um pequeno erro na sequência do DNA de LMNA, vai originar a produção de uma proteína anormal, à qual se deu o nome de Progerin. Devido a este erro, ocorre uma morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos.
Ø 

Somente em 88% dos casos, foi notada essa mutação genética.

Encurtamentodos telómeros
Ø 

Menos comum, mas possível.

Existe uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telómeros, responsáveis pelo número de divisões celulares.
Ø 

Este fenómeno, acontece no envelhecimento progressivo, patológico.
(Lima L., 2011; Liu et al., 2011;; Sermidi, B., 2011)

Prognóstico

› 

O prognóstico é reservado, com esperança média de vida em torno dos 13anos, podendo variar entre os 8 e 20 anos. O principal factor de mortalidade são as doenças cardiovasculares (75%) como o enfarte agudo do miocárdio.

♀ - 14 anos ♂ - 16 anos

(Lima, L., 2011; Pardo, R. 2002)

Sinais
› 

As manifestações clinicas mais presentes e usuais são:
•  Face de pássaro •  Perda de Cabelo (Alopecia) •  Veias proeminentes no couro cabeludo; •  Olhos grandes; • Nariz em forma de bico; •  Dentição anormal e lenta; •  Queixo retraído; •  Clavículas curtas (Micrognatia); •  Pernas arqueadas •  Membros superiores curtos e articulações proeminentes; •  Baixa estatura e peso com idade óssea normal; •  Maturação sexual incompleta; •  Redução do tecido adiposo •  Ausência de cílios e sobrancelhas; Lima L., 2011; Sermidi, B,. et., 2011)

Sinais e Sintomas...
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