Diagnostico De Doença Genetica

ferro; homeostase do ferro; quelantes, desferroxamine, deferiprona e deferasirox. INTRODUÇÃO A Anemia Falciforme com prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afrodescendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam…

Carlos, SP, Brasil IISecretaria Municipal de Saúde. Departamento de Atenção Especializada. São Carlos, SP, Brasil RESUMO Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de Saúde e a…

DISLIPIDEMIAS PRIMÁRIAS Deficiência de Lipase Lipoproteica: a) As alterações genéticas responsáveis: Mutações no gene da LPL, distúrbio autossômico recessivo raro. b) As alterações fenotípicas e laboratoriais observadas: Concentrações de triglicerídeos atingem 10.000mg/dL, concentração de VLDL aumentada e de HDL e VDL baixas. O paciente geralmente apresentam xantomas eruptivos e lipemiaretinalis. c) O diagnóstico laboratorial: Determinação de atividade de LPL no…

que o habitual de se produzirem complicações na gravidez ou de o próprio feto poder ser afectado por alterações ou malformações congénitas. Nestes casos, pode-se solicitar uma série de exames mais ou menos específicos que constituem o designado diagnóstico pré-natal, cuja finalidade é, precisamente, confirmar ou infirmar de forma precoce a existência destes problemas. Em seguida, iremos mencionar algumas das circunstâncias mais importantes que determinam uma gravidez classificada de alto…

Doenças Genéticas Introdução A genética é um dos ramos da ciência que mais se desenvolveu nos últimos tempos. Esta os oferece um panorama da transmissão e do trabalho dos genes no funcionamento de um organismo. Esta fortemente relacionada com todos os aspectos do desenvolvimento humano e da sua saúde, assim como explica e estuda a sua importância para um diverso leque de fenómenos patológicos. Hoje em dia não se pode falar na compreensão de um organismo e das suas doenças sem primeiro…

Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGP) É uma técnica de Procriação Medicamente Assistida(PMA) É o diagnóstico das alterações genéticas e cromossómicas dos embriões, antes da sua implantação no útero da mulher. São seleccionados embriões livres de doenças para que nasçam bebés saudáveis. Esta técnica exige sempre um tratamento de Fecundação in Vitro (FIV) com Micro-injecção Espermática (ICSI), para dispor dos embriões em laboratório. O que são os cromossomas e os genes?…

genético Nome: Carlla Assis de Araújo e Silva Profº Isabella Assis - Genética Geral – 3º período Introdução Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e…

molecular.A referida investigação aponto como problema: doenças ou anomaliasresultantes de defeitos em organelas celulares.O ponto fulcral desta investigação é caracterizar as principais anomaliashumanas causadas pelo mal funcionamento das organelas celulares.O estudo das doenças resultantes de defeitos em organelas celulares érelevante, visto que podemos conhecer a variável independente (causa) e a variáveldependente (efeito) destas anomalias ou doenças, que são causadas pelo…

tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética; Por que nem tudo que é congênito é hereditário; Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade, nesta e em futuras gerações; Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa; Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. Quais os Objetivos? Ajudar o paciente e seus familiares a: Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível; Avaliar o modo pelo

Bases moleculares, bioquímicas e celulares das doenças genéticas ALUNAS: • ANA KATARINA • ISABELLA ALANA • KARINE ELPIDIO • SANDRA GABRIELA Fibrose Cística  A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética, ainda sem cura, mas que se diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter uma vida praticamente normal, dentro de seus limites. A doença é responsável pela alteração do…