Diagnóstico Genético Pré-Implantação/Biopsia de Embriões

Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGP)

É uma técnica de Procriação Medicamente Assistida(PMA)
É o diagnóstico das alterações genéticas e cromossómicas dos embriões, antes da sua implantação no útero da mulher.
São seleccionados embriões livres de doenças para que nasçam bebés saudáveis.
Esta técnica exige sempre um tratamento de Fecundação in Vitro (FIV) com Micro-injecção Espermática (ICSI), para dispor dos embriões em laboratório. O que são os cromossomas e os genes?
Toda e cada uma das células que formam o nosso corpo possuem no seu núcleo 46 cromossomas (23 do pai e 23 da mãe). Os cromossomas são constituídos por uma substância denominada ADN, que contém a nossa informação genética. Essa informação está repartida em milhares de pequenos troços, que recebem o nome de genes. Existem por conseguinte duas cópias de cada gene, uma proveniente da mãe e outra do pai.

Quais as alterações dos cromossomas e dos genes que podem causar doenças?
- Alteração numérica: É uma anomalia que afecta o número de cópias de um cromossoma, ou seja, quando um dos cromossomas, em vez de ter duas cópias, tem uma ou três. O exemplo mais conhecido é o Síndroma de Down, no qual existem três cópias do cromossoma 21, em vez de duas.
- Alteração estrutural: É uma anomalia no conteúdo de um cromossoma, ou seja, um troço encontra-se fora do lugar ou em falta.
- Doenças monogenéticas: São anomalias genéticas causadas por uma insuficiência ou pela mutação de um único gene. São exemplos conhecidos deste tipo de doenças a Fibrose Quística, a Hemofilia, o Síndroma de X Frágil, a Distrofia Miotónica e a Doença de Huntington, entre outras.

Métodos de diagnóstico

No caso da mulher gestante, existem dois tipos de diagnóstico das alterações cromossómicas e genéticas:
- Diagnóstico pré-natal (DPN): A amniocentese é o método mais comum de DPN.
- Diagnóstico genético pré-implantação (DGP): É um diagnóstico pré-natal rápido, realizado ao embrião no seu terceiro dia de