Pgd - técnicas para detecção de doenças pré gestacional

Introdução

O aconselhamento genético é uma importante área da genética humana aplicada, na qual médicos e pacientes buscam orientação sobre o diagnóstico, o risco de recorrência e o impacto de doenças genéticas. Aplica-se a situações de má história reprodutiva, história familiar ou prole anterior com anomalias congênitas e/ou genéticas, consanguinidade, exposição a agentes mutagênicos ou teratogênicos e idade materna avançada. O AG é preferencialmente realizado por equipes multidisciplinares Seu principal objetivo é facilitar a compreensão acerca da doença genética em questão, através dos seguintes procedimentos:
1- Estabelecimento do diagnóstico;
2- Levantamento da história familiar;
3- Cálculo do risco de recorrência;
4- Comunicação ao paciente e à sua família destes riscos, fornecendo informações a respeito da evolução, aspectos clínicos, psicológicos, econômicos e sociais da doença;
5- Auxilio nas opções reprodutivas, incluindo o diagnóstico pré-natal ou pré implantacional e o encaminhamento aos especialistas apropriados. (JR, EDSON BORGES et al.)
A principal causa de perda embrionária em Reprodução Humana e em Fertilização In Vitro é a alta incidência de anormalidades cromossômicas que se originam de problemas de disjunção cromossômica no óvulo ou no embrião. Tais anormalidades têm maior incidência com o aumento da idade. (CEPERH)
Para identificar aneuploidias e outras mutações genéticas nos embriões humanos há o diagnóstico pré-implantacional (Pre-implantation Genetic Diagnosis - PGD) que é uma forma precoce de diagnóstico genético pré-natal (DPN), que se destina à prevenção de doenças genéticas antes que a gestação tenha se estabelecido, evitando interrupções de gestações anormais mais tardiamente, diagnosticadas através de métodos de DPN.
A detecção da doença genética no embrião humano antes da implantação dá aos pais a oportunidade de iniciar uma gravidez sabendo que o bebê estará livre da doença genética que existe em sua família. (JR,