glicogenoses

1) Doença de armazenamento de glicogênio e qualquer doença relacionada a erros do metabolismo é chamada de glicogênose, são deficiências enzimáticas que afeta a quebra do glicogênio nos músculos e fígado.

2) Unidades de glicose se ligam e forma-se glicogênio, esse processo chamado de glicogênese produz o polissacarídeo que serve como reserva de glicose, o glicogênio se armazena no fígado e no tecido muscular, cerca de 70g se armazena no fígado (glicogênio hepático)e 120g se armazena nos músculos (glicogênio muscular).

3) Glicogenoses como dito anteriormente são deficiências na quebra de glicogênio, que nos gera energia, ele é resultante de uma deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na degradação do glicogênio. A glicogenose pode se dividir em alguns grupos:

- Existe a forma hepática que pode causar hipoglicemia, o fígado contem enzimas que sintetizam o glicogênio para armazenamento e depois os quebram em glicose livre que é logo em seguida liberada no sangue, com uma enzima com deficiência hereditária o nível de glicose no sangue pode ser desregulado para baixo ou para cima, causando a hipoglicemia ou a hiperglicemia.

- A forma muscular é a fonte de energia do nosso corpo. Consiste numa combinação de moléculas de glicose (o açúcar disponível no sangue) e fornece energia instantânea para os músculos durante a atividade física. Em uma pessoa normal, o processo de regulação da quantidade de glicose liberada para a atividade do indivíduo é normal, mas se liberada em grande quantidade, pode se transformar em gordura e em pequena quantidade pode causar a hipoglicemia e afetando órgãos importantes como a tireóide.

4) Resumindo, doenças de Armazenamento do Glicogênio são de fundo genético, isto é, estão relacionadas a falhas geradas durante a transcrição e tradução de proteínas durante a fecundação, ou ainda durante o desenvolvimento embrionário. São patologias raras, de difícil diagnóstico, geralmente letais quando não diagnosticadas já