Pampes

Doenças genéticas morfologicas

Doença Monogênica, Pampe

Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil.

INTRODUÇÃO
Glicogenose tipo II ou doença de Pompe é uma doença autossômica recessiva que foi descrita em humanos, bovinos das raças Shorthorn (Edwards & Richards 1979) e Brahman (O´Sullivan et al. 1981), cães da raça Lapland (Walvoort 1985), gato (Sandstrom et al. 1969), ovelha (Manktelow & Hartley 1975) e codorna japonesa (Matsui et al. 1983). Esta doença é determinada por mutação no gene da glicosidase alfa ácida, o que impede parte ou toda a biossíntese da enzima e, conseqüentemente, a degradação lisossomal de glicogênio (Bijvoet et al. 1998). Em decorrência há acúmulo de glicogênio nos lisossomos das células de diversos órgãos. (Wisselar et al. 1993). Os sinais clínicos, percebidos em bezerros ao redor dos 2 a 3 meses de idade, se caracterizam por perda de condição corporal, crescimento retardado, se comparado aos animais da mesma idade, letargia e incoordenação. Após o desmame há umapiora rápida dos sinais clínicos. A incoordenação torna-se mais pronunciada, aparecem tremores musculares e, quando excitados, os animais caem, permanecendo na mesma posição por algum tempo e apresentando dificuldade em se levantar. A maioria dos bezerros é sacrificada ou morre de causas acidentais com cerca de 9 meses de vida (O'Sullivan et al. 1981). Não são encontradas lesões macroscópicas significativas em animais com glicogenose tipo II (O´Sullivan et al. 1981), no entanto, pode haver, em alguns casos, palidez da musculatura esquelética (Reichmann et al. 1993). O exame histológico revela vacuolização do citoplasma celular em diversos tecidos. As fibras de Purkinje do coração apresentam- se tumefeitas e vacuolizadas, contendo grande