Glicogenoses

GLICOGENOSE HEPÁTICA TIPO I

1 GLICOGENOSE HEPÁTICA TIPO I

1.1 Definição

Segundo Cristina V. S. Reis; et.al., glicogenose é uma doença acarretada por um erro metabólico hereditário, resultando em um desequilíbrio na concentração ou estrutura do glicogênio nos tecidos do organismo.
O glicogênio é uma forma de armazenamento de glicose (fonte de energia necessária para manter os processos celulares e a normoglicemia durante o jejum) encontrado no fígado e nos músculos de animais e seres humanos.
A glicogenose tipo I é caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase hepática, responsável pela retirada de fosfato da glicose, deixando-a pronta para ser liberada pelo fígado. Sem a presença dessa enzima o fígado não consegue liberar a glicose na corrente sanguínea, acarretando em algumas conseqüências metabólicas, como hipoglicemia, acidose lática, hiperuricemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, disfunção plaquetária, complicações renais, adenomas e neoplasias hepáticas; que serão explicadas mais adiante.
Maria Cristina C. Oliveira afirma que a glicose-6-fosfatase é encontrada no fígado, rins, mucosa do intestino delgado e em pequenas quantidades nas células beta do pâncreas, adrenais, cérebro, baço, testículos e vesícula biliar. Além disso, a glicose-6-fosfatase hepática contém três proteínas transportadoras, sendo a tranferase1 responsável pelo transporte da glicose-6-fosfato através da membrana do retículo endoplasmático (RE); a transferase 2 responsável por transportar o pirofosfato para o lúmem do RE, e em sentido contrário, o fosfato liberado pela reação de degradação da glicose-6-fosfato; e a tranferase 3 que transporta a glicose, liberada pela hidrólise da glicose-6-fosfato, para fora do RE.
De acordo com Marisa L. V. Roquete, a glicogenose tipo I pode ser subdividida em glicogenose tipo Ia e tipo Ib, sendo a primeira causada pela ausência da enzima glicose-6-fosfatase, e a tipo Ib é