Hiperamonemia Tipo Ii

Há cinco enzimas envolvidas no ciclo da uréia: carbamil-fosfato sintetase (CPS), ornitina-transcarbamilase (OTC), arginino-succinato sintetase (AS), arginino-succinato liase (AL), e arginase. Todos os distúrbios do ciclo da uréia resultam na hiperamonemia. Os níveis elevados de amônia plasmática são altamente neurotóxicos aos seres humanos. Os pacientes com deficiência de AS têm níveis acentuadamente elevados de citrulina plasmática, enquanto os pacientes com deficiência de AL têm níveis…

Pode ocorrer também hipoglicemia, alterações dos lipídios sangüíneos, hiperuricemia e acidose láctica. A mais comum das doenças do armazenamento do glicogênio é a Cori tipo IV, devido a deficiência da fosforilase quinase. Glicogênio com estrutura normal acumula, fundamentalmente, no fígado e músculo. A doença de von Gierke (Cori tipo I) é provocada pela deficiência de glicose 6-fosfatase; o glicogênio acumulado no fígado, rins e intestino também apresenta estrutura normal. Pode também…

desidrogenase (É A QUE TEM TPP COMO COFATOR!) ativa por AMP, Coa, NAD e cálcio e inibida por ATP, acetil- CoA, NADH, ácidos graxos de cadeia longa FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA: - complexo I: NADH- CoQ- oxidorredutase (inibido por rotenona) - complexo II: succnato- CoQ (única não transmembrana!) tranfere FADH2 para CoQ - complexo III: CoQH2- citocromo C oxidorredutase (inibido por antimicina C) - complexo IV: citocromo oxidase (inibido por CO2 e cianeto) - oxigênio é o ultimo aceptor…

Ciclo da Uréia: - Citrulinemia; - Acidúria arginino succínica; - Argininemia; - Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina); Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: - Deficiência de Transportador de Carnitina; - Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II); - Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase; - Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de…

afirmações coloque V ou F conforme Verdadeira ou Falsa: ( ) a coenzima é uma enzima que age sem complemento protéico, pois ela é o centro ativo da enzima. (V ) as reações enzimáticas são altamente especificas; uma enzima normalmente catalisa apenas um tipo de reação química. ( V) cada enzima possui um pH ótimo para a sua atividade catalítica. ( V) quando uma enzima é aquecida acima de determinada temperatura e sofre desnaturação, torna-se inativa. Colocada novamente em temperatura…

METABÓLICAS: TIPO I: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com cetose: Doença mais freqüente: MSUD (leucinose). TIPO II: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com desidratação: Doenças mais freqüentes: MMA (acidemia metilmalônica), PA (acidemia propiônica), IVA (acidemia isovalérica), MCD (deficiência múltipla de carboxilase). Distúrbio Neurológico tipo deficiência energética com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: GA II (acidúrias glutárica), CPT II (carnitina palmital…

eritrócitos; a Categoria 2, abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, porém com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia. Dessa forma, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, diferenciando-se, ainda, neste aspecto das doenças da Categoria 1 nas…

ciclo da uréia), e carnitina nos casos em que o paciente tem uma deficiência secundária. Outra forma é ministrar fenilbutirato/benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amônia e suplementar com aminoácidos essenciais. 1.7 Tirosinemia Tipo I Definição: É uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima 09 fumarilacetoacetase, presente no fígado e nos rins. O acúmulo nos rins e fígado de fumarilacetoacetato e maleilacetoacetato, metabólitos tóxicos e…

negativo no ducto coletor NaHCO3, aumentando a exceção de K+ para neutralizar. O efeito pode ser anulado pela administração de KCl Hiperamonemia - Encefalopatia hepática Alcalinização da urina induzida pelos inibidores da AC diminui a excreção urinária de NH4+ (ao convertê-lo em NH3 rapidamente reabsorvido) e pode contribuir para o desenvolvimento de hiperamonemia e encefalopatia hepática em pacientes com cirrose Inibem a captação de iodeto pela tireóide Reações alérgicas cutâneas

malignidades hematopoéticas e linfóides, tais como leucemias e os linfomas, que se espalham pela medula óssea, pelo sistema linfático e pelo sangue periférico. Dentro de cada um dos grupos principais, os tumores são classificados de acordo com o local, o tipo de tecido, o aspecto histológico e o grau de malignidade. A neoplasia, um acúmulo anormal de células, ocorre em decorrência de um desequilíbrio entre a proliferação celular e o atrito celular. As células proliferam à medida que…