Doenças Ligadas A Genética

um garoto com adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética que causa dano à bainha de mielina dos neurônios e pode levar à morte em poucos anos. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de ácidos graxos de cadeia longa, devido à ausência da enzima responsável pela sua degradação. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. O filme relata a forma como esses pais se dedicaram ao estudo da doença do filho, chegando a patrocinar um…

Doenças ligadas ao X Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose. Um homem não transmite para seus filhos (homens) genes ligados ao sexo. De fato, um menino herda de seu pai o cromossomo sexual Y e os genes ligados ao sexo estão no cromossomo X que ele…

Relatório: O Óleo de Lorenzo Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas? A ADL é uma doença genética transmitida pelo genedeficiente no cromossomo X da mãe, sendo que os sintomas aparecem de maneira mais grave nos meninos, mas também

FACULDADE CIDADE DE JOÃO PINHEIRO CIENCIAS BIOLÓGICAS Max Fernando Pereira Monteiro Genética João Pinheiro-MG dezembro 2015 Max Fernando Pereira Monteiro Genética Trabalho desenvolvido durante a disciplina de Genética com parte da avaliação referente ao 5º período de Ciências biológicas. Professor (a): Daniela Cristina João Pinheiro-MG dezembro 2015 INTRODUÇÃO Na região da Moravia, na época parte do império austro-húngaro em 1822, nasceu…

as características que se observam? Quais as células que transportam a informação para essas características? Prof. Vera Vicente Hereditariedade, o que é? Transmissão de informação genética de pais para filhos. A informação genética determina características (caracteres) hereditárias. Genótipo – constituição genética do indivíduo para uma dada característica . Fenótipo – característica observável que resulta do genótipo do indivíduo. (características físicas – ex.: cor do cabelo)…

Definição As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Os sinais clínicos das diferentes leucodistrofias podem diferir muito,…

Essas alterações são conhecidas em genética por “mutações” e são as principais causas das doenças hereditárias, elas se manifestam de dois modos: imperceptível e perceptível. Considera-se uma herança genética imperceptível, quando o indivíduo tem o DNA defeituoso no gene de apenas um cromossomo, pertencente a um dos 23 pares (excetuando-se o par do cromossomo XY) e, desse modo, a doença hereditária não se revela clinicamente. Por outro lado, a herança genética perceptível ocorre…

5530215-52768500 Doenças Genéticas 2013 INTRODUÇÃO As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozoide até muitas das características de comportamento na vida adulta. Qualquer mudança no código genético, chamada…

de Herança Mendeliana Alguns fatores afetam o padrão de herança e dificultam a determinação do mesmo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Mutação nova Penetrância reduzida Expressividade variável Mosaicismo de linhagem germinativa Doença de início tardio e Antecipação Heterogeneidade genética Imprinting genômico Herança mitocondrial 1. MUTAÇÃO NOVA -Em qualquer população, novos alelos surgem por mutação; -Nova mutação: sobrevida na população depende da ADAPTABILIDADE (capacidade de…

SUMÁRIO 1-Doenças Genéticas 4 2-Diagnóstico de doença 5 3-Mutações 6 4-Introdução Distúrbios Mendelianos 7 5-Padrões de transmissão das…