isa fabris

SUMÁRIO

1-Doenças Genéticas 4
2-Diagnóstico de doença 5
3-Mutações 6
4-Introdução Distúrbios Mendelianos 7
5-Padrões de transmissão das doenças Monogênicas 9
5.1-Herança Autossômico Dominante 9
5.1.1-Exemplo autossômico Dominante 10
5.1.2-Distrofia Miotônica 10
5.1.3-Patogenia 10
5.1.4-Morfologia 10
5.1.5-Sintomas da Distrofia Miotônica 10
5.1.6-Evolução Clínica 11
5.1.7-Tratamento 11
5.1.8-Acondroplasia 12
5.1.9-Principais Características Fenotípicas 12
5.1.10-Patogenia 12
5.1.11-Morfologia 12
5.1.12-Fenótipo e História Natural