Doenças Ligadas A Genética

Engenharia Genética A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem. Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X Débora Morgana de Jesus Alves; Elainny Alexandre; Elke Daniele Gomes; Fernanda Baião Sousa; Lesliê Stoppa; Maria Eduarda Guimarães; Poliana Rodrigues; Rayane Salbego; Scarlett Milhomen. Profª. Maria do Rosário Silva D. Moretto Faculdade Metropolitana de Marabá – CEMAR Fisioterapia (FIS 21 – vespertino) – Genética 24/10/2012 Resumo: Os genes localizados exclusivamente no cromossomo X são denominados genes ligados ao sexo ou genes ligados ao X, podem…

garoto com adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara doença genética que causa dano à bainha de mielina dos neurônios e pode levar à morte em poucos anos. Pessoas com ALD acumulam altos níveis de ácidos graxos de cadeia longa, devido à ausência da enzima responsável pela sua degradação. Lorenzo apresenta a forma mais comum de ALD, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. O filme relata a forma como os pais de Lorenzo se dedicaram ao estudo da doença do filho, chegando a patrocinar um…

1. Introdução Falaremos neste trabalho sobre Genética, que é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos). Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

Introdução O aconselhamento genético é uma importante área da genética humana aplicada, na qual médicos e pacientes buscam orientação sobre o diagnóstico, o risco de recorrência e o impacto de doenças genéticas. Aplica-se a situações de má história reprodutiva, história familiar ou prole anterior com anomalias congênitas e/ou genéticas, consanguinidade, exposição a agentes mutagênicos ou teratogênicos e idade materna avançada. O AG é preferencialmente realizado por equipes multidisciplinares

Estudo dirigido – Genética – AV2 1. O que estuda a farmacogenética e farmacodinâmica? R: Farmacogenética é a ciência que estuda a variabilidade genética dos indivíduos com relação as drogas específicas. A Farmacodinâmica é o campo da farmacologia que estuda os efeitos fisiológicos dos fármacos nos organismos, seus mecanismos de ação e a relação entre concentração do fármaco e efeito. 1 De forma simplificada, podemos considerar farmacodinâmica como o estudo do efeito da droga nos tecidos.

reprodutivo. Embora individualmente raros, como um grupo são responsáveis por uma proporção significativa de doenças e mortes na infância. Em um estudo populacional de mais de 1 milhão de nativivos, a incidência de graves distúrbios monogênicos foi estimada como sendo de 0,36%; entre crianças hospitalizadas, de 6% a 8% são tidas como tendo distúrbios monogênicos. Muito embora os princípios da genética médica sejam relativa¬mente fáceis de entender, a terminologia não-familiar…

RESUMO DOS ARTIGOS 1. Achados clínicos e bioquímicos em 7 pacientes com adrenoleucodistrofia ligada ao X tratados com Óleo de Lorenzo A X-ALD é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nos tecidos e fluídos biológicos (MOSER et al., 1994; SCRIVER et al., 1995.). Os principais ácidos graxos saturados acumulados são o ácido hexacosanóico e ácido tetracosanóico (KORENKE et al, 1995). O aumento das concentrações desses metabólicos causa…

todos já tenham assistido ao filme “O ÓLEO DE LORENZO”. Após assistirem o vídeo e termos discutido em aulas anteriores conceitos básicos de genética e mecanismos de herança, elaborem um texto dissertativo de 2 laudas, contendo as seguintes questões: 1-Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo. 2-A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: Tia 1 e Tia 2 (irmãs de…

Trabalho de genética humana 1- Qual o tipo de herança genética da doença? R :A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus do cromossomo X. Tal gene é responsável pela…