Doença Pompe

algumas doenças que ocorrem com essa macromolécula. As doenças de armazenamento de glicogênio são resultantes de uma deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na síntese ou degradação seqüencial do glicogênio. Dependendo da distribuição tecidual da enzima especifica no estado normal, o armazenamento de glicogênio nessas doenças pode se limitar a poucos tecidos, pode ser mais amplo sem afetar todos os tecidos ou pode ser sistêmico. Doença de Pompe A doença de…

ou essenciais são. A Doença de Pompe é uma doença que causa distrofia muscular além de causar aumento de tamanho de órgãos vitais como fígado e coração, o que faz com que o tempo médio de vida de uma pessoa fique limitado em seus estimados nove sofridos e tristes anos. Com a vivência diária e dedicação fica fácil amar uma pessoa. Não foi diferente com a dedicada família onde se baseará essa resenha. Pai de três filhos, onde dois são portadores da Doença de Pompe, John decide não…

John e Aillem são um casal que tem três filhos, sendo que dois de seus filhos sofrem da doença de Pompe, uma doença congênita. O filme foi baseado em fatos reais e mostra a luta de um pai para encontrar uma maneira de salvar os seus filhos, que, apesar de ser desestimulado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha farmacêutica , demonstrando fé, coragem e ousadia. O pai é um empresario muito bem pago, o que garante uma vida confortável à esposa

Negociação direta :na hora do parabéns foi imposto pela Megan que se os amigos não formassem a fila ninguém ganharia bolo. Negociação deficiente e incopreendida:gerando um incomondo quando John liga para saber à respeitos das pesquisas da cura da doença de pompe e não obtem retorno,causando nele uma frustação. Negociação de conflito pessoal :quando John percebe que o tempo de sua filha está se acabando e ele resolve ir atrás da cura para sua filha ,,assim abrindo mão do seu…

filhos que possuem uma doença congênita, chamada de doença de Pompe. Não medindo esforços, corre contra o tempo demonstrando coragem, ousadia e sagacidade. O filme inicia mostrando o transporte das duas crianças portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a família administra bem as dificuldades provenientes da situação dos filhos. O pai é um executivo muito bem remunerado, o que garante uma vida confortável à esposa e seus três filhos - um deles sem a doença -, com recursos…

um casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de desenganado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha contra o tempo, demonstrando coragem, ousadia e sagacidade. A trama inicia mostrando o transporte das duas crianças portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a família administra…

ETEC Mandaqui Amanda Pacheco DOENÇAS E ANOMALIAS GENÉTICAS (Doenças e anomalias que podem ser causadas por ações defeituosas da genética) São Paulo 2013 Amanda Pacheco BIOSSEGURANÇA NA GENÉTICA Dissertação apresentada ao curso de Ensino Médio Integrado ao Técnico de Nutrição e Dietética da ETEC, na área de concentração Mandaqui, a fim da obtenção de aprovação na disciplina de Biologia. Orientador: Prof° Ilson Rodrigues COMISSÃO AVALIADORA

DOENÇA DE POMPE Perguntas e respostas sobre a doença de Pompe(por:Dra. Glória Maria Andrade Penque - Medica no Instituto de Neurologia Deolindo Couto UFRJ - Rio de Janeiro) O que é a doença de Pompe? Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente. Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de…

menina possuem a doença de POMPE (doença genética, que não tem um tipo de enzima que metaboliza certo tipo de açúcar, glicogênio, esse açúcar acumula nas células musculares como coração, diafragma, dificultando os processos, as enzimas não entram na célula não conseguem entrar nas células por esse motivo as dificuldade e complicações.), que é reconhecida como uma forma de distrofia muscular. A expectativa de vida para os portadores dessa doença é de apenas 9(nove) anos, essa doença causa…

de Aileen e John Crowley, um casal que procura a todo custo uma cura para a doença congênita dedois de seus três filhos. Perto de desistir, John conhece um pesquisador que pode ajudá-lo Dr. Stonehill.John Crowley é um homem de família, casado com a belaAileen Crowley. Os Crowley tentam de todas as formas manterem uma rotina normal, mesmo tendo de encarar uma batalha diária: dois de seus três filhos tem a doença de pompe, umadoença degenerativa que afeta os músculos e sistema nervoso. De…