Doença Pompe

Doença de Von Gierke A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma

GLICOGENOSE Disorder of swallowing in a case of glycogenosys Júnia Cornélia Fernandes Vieira(1), Flávia Miriam Carneiro(2), Vicente José Assêncio-Ferreira(3) RESUMO Objetivo: relatar um caso de uma criança com diagnóstico de glicogenose, tipo IIa (doença de Pompe), descrevendo as alterações encontradas na deglutição. Métodos: revisão bibliográfica e relato de caso de um menino de um ano de idade encaminhado para avaliação fonoaudiológica. Sem diagnóstico neonatal, as alterações…

de monossacarídeo ; - Tem em torno de 20 mil moléculas de glicose; - Sua cadeia é formada por ligações do tipo α-1,4 que é a ligação linear. OBSERVAÇÃO: Só que se eu fizer ligações só do tipo α-1,4 eu vou ter só a ligação linear isso leva a uma doença porque há uma deficiência da amilo-1,6-glicosidade, que é uma enzima que vai fazer ramificação. Então a amilo-1,6-glicosidade também é chamada de enzima ramificadora. A amilo-1,6-glicosidade vai fazer com que apareça as ligações α-1,6. …

..................... 17 4.4 Diagnóstico........................................................................................................ 18 5. DOENÇAS DO METABOLISMO DO GLICOGÊNIO ................. 5.1 Tipo I (Von Gierke) .............................................................................................. 5.2 Tipo II (Pompe)...................................................................................................... 5.3 Tipo III (Cori).............................

Carvalho DISCIPLINA: Saúde, drogas e ficção Com o passar dos anos, o aprimoramento das técnicas cientificas e o aprofundamento das investigações farmacológicas trouxeram novas possibilidades rumo à descoberta de novos fármacos para cura e controle das doenças. Mas para isso é necessário o acompanhamento e avaliação dos efeitos adversos dessas drogas, sendo elaborados métodos de segurança, após inúmeros estudos, com o objetivo de fornecer informações acerca da sua efetividade e…

EXTREMAS RESENHA DO FILME E ANÁLISE CRÍTICA Com o passar dos anos, o aprimoramento das técnicas cientificas e o aprofundamento das investigações farmacológicas trouxeram novas perspectivas rumo à descoberta de novos fármacos para cura e controle das doenças. Para isso, no entanto, é necessário o acompanhamento e avaliação dos efeitos adversos dessas drogas, sendo elaborados critérios de segurança, após inúmeros estudos, com o intuito de fornecer informações a cerca da sua efetividade…

história onde uma família, onde dois dos três filhos de um jovem casal possui uma doença congênita rara “Doença de Pompe”, onde mesmo não havendo cura para doença e as crianças e já terem sidas desenganadas pela medicina , o pai das crianças não perde a esperança e busca incansavelmente uma maneira de salvar a vida de seus filho. Através de buscas e pesquisas o pai das crianças, John, descobre um cientista pesquisador da doença chamado Robert Stonehill , John procura o cientista Robert…

acarreta uma série de consequências, esse evento causa as glicogenoses. GLICOGENOSES As glicogenoses são doenças decorrentes de um erro metabólico hereditário que resultam em anormalidade da concentração ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Existem mais de dez tipos de glicogenoses e são classificadas de acordo com o defeito enzimático encontrado. GLICOGENOSE TIPO 1 (DOENÇA DE VON GIERKE) É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase. Se…

1 Doenças relacionadas a organelas: I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL 1 - Mucopolissacaridose - MPS • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly 2 - Mucolipidoses

e dois deles sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. É uma história verídica que narra a luta de um pai em busca de encontrar uma solução para salvar seus filhos, mesmo desenganados pelos médicos, o pai insiste e persiste usando a sua coragem, ousadia, esforço e determinação com o propósito de vencer essa batalha contra o tempo na esperança de mudar o destino dos filhos. Então, ele decide procurar artigos que falam sobre o desenvolvimento da doença e como ela atua no…