Aula5 6 HerancaMonogenica

proporção significativa de doenças e mortes na infância. • Afetam 2% da população. 1 Distúrbios Monogênicos Autossômico Ligado ao X Dominante Recessivo Autossômico Dominante Autossômico Recessivo Dominante ligado ao X Recessivo ligado ao X Herança Monogênica • Autossômica Herança Dominante e Recessiva • Dominante – Fenótipo é expresso do mesmo modo em homozigotos e em heterozigotos. • Recessivo – Fenótipo é expresso apenas em homozigotos. Herança Monogênica • Ligada ao Sexo Dominante Dominante Recessiva Recessiva OBS: Sexo masculino é hemizigótico para o cromosso X. 2 Requerimento para um heredograma HAD Herança Autossômica Dominante (HAD) •Mais de 3700 doenças conhecidas; •Maioria dos cruzamentos com indivíduo afetado é Aa x aa; •Maioria das características HAD com significado clínico são muito raras (f=0,001). Ambos os sexos são igualmente afetados e têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Pode ser transmitida diretamente de homem para homem. Todos os indivíduos afetados apresentam um dos genitores afetados. Dois pais afetados podem produzir filhos não afetados Aproximadamente 50% da prole de um indivíduo afetado deve ser afetada. Não há salto de gerações (exceto penetrância incompleta). Exemplos de HAD: Acondroplasia / Hipercolesterolemia familial / Huntington Neurofribromatose tipo I / Prognatismo Mandibular 3 Requerimento para um heredograma HAR Herança Autossômica Recessiva (HAR)…

o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres tem dois cromossomas X (XX), enquanto os homens tem um X e um Y (XY). A mulher herda um cromossoma X da mãe e um do pai. O homem herda um cromossomas X da mãe e um cromossoma Y do pai. A figura acima mostra os cromossomas de um homem, uma vez que o último par é XY. Figura 2. Os 23 pares de cromossomas, organizados de acordo com o seu tamanho; o cromossoma 1 é o maior de todos. O último par (X e Y) é o que define o sexo (cromossomas sexuais). …

Doenças ligadas ao X Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose. Um homem não transmite para seus filhos (homens) genes ligados ao sexo. De fato, um menino herda de seu pai o cromossomo sexual Y e os genes ligados ao sexo estão no cromossomo X que ele…

12 Porto: Instituto de Genética Médica Tel.: (+351).22.607.03.00 Email: genetica@igm.min-saude.pt www.igm.min-saude.pt Hereditariedade ligado ao X Centro de Genética Preditiva e Preventiva IBMC, Univ. Porto Tel.: (+351).22.607.49.94 Fax: (+351).22.600.29.23 Email: cgpp-cons@ibmc.up.pt (consulta); cgpp-lab@ibmc.up.pt (laboratório); www.cgpp.eu Coimbra: Serviço de Genética Médica Hospital Pediátrico de Coimbra, CHC Tel.: (+351).239.480.638 Fax: (+351). 239.717.216…

um autossomo) ou ligado ao X (situado no cromossomo X). 2) Fenótipo:  Dominante (expresso quando apenas um cromossomo de um par porta o alelo mutante, o outro cromossomo carreia um alelo normal);  Recessivo (expresso apenas quando ambos os cromossomos de um par portam o alelo mutante). HERANÇA AUTOSSÔMICA X LIGADA AO SEXO • Herança autossômica: é causada por genes localizados nos cromossomo autossômicos (44 cromossomos autossômicos e 2 sexuais = 46 cromossomos). Ex.…

localizado nos cromossomos sexuais: ligada ao sexo; • Genótipo: constituição genética de um indivíduo; • Fenótipo: manifestação de seu genótipo. Tipos de Herança Os tipos de herança dependem de dois fatores: 1.Em que cromossomo se encontra o gene (autossomo ou sexual) 2. Se a característica é dominante ou recessiva  Característica dominante: se manifesta mesmo quando o gene está em dose simples (heterozigoto: Aa);  Característica recessiva: se manifesta…

1a Questão (Ref.: 201401477232) Pontos: 1,5 / 1,5 As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. Explique, de forma clara, como a herança recessiva ligada ao X ocorre. Resposta: As doenças ligadas ao cromossomo X nunca será transmitido de Pai para Filho, pois o filho recebe o cromossomo Y do pai e o X da mae do qual está ligada a doença, já a filha herda o cromossomo X do pai e o cromossomo X recessiva da mãe onde esta ligada a doença.…

dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram (A) os genótipos e os fenótipos idênticos. (B) os genótipos idênticos…

somáticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico. Genes Alelos Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos. Homozigotos e Heterozigotos Os genes alelos não são necessariamente idênticos. Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os…

IgE apartir da IgM. É portanto característica desta doença a diminuição dos níveis séricos da IgG, IgA e IgE e níveis normais ou elevados de IgM. Diferentes defeitos genéticos foram já identificados no Síndrome de Hiper-IgM. A forma mais frequente é hereditária, ligada ao cromossoma X, afetando apenas o sexo masculino. As outras formas descritas são na maioria hereditárias, autossômicas recessivas, afetando ambos os sexos. DEFINIÇÃO Os doentes com Síndrome de Hiper-IgM…