Análise de genealogias

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Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Análise de genealogias

Jacqueline Valverde Villegas
Mestranda em Genética e Biologia Molecular
UFRGS

08-10-2012

Herança Mendeliana/Monogênica
•

Determinada por apenas um gene;

•

Gene localizado nos autossomos: autossômica;

•

Gene localizado nos cromossomos sexuais: ligada ao sexo;

•

Genótipo: constituição genética de um indivíduo;

•

Fenótipo: manifestação de seu genótipo.

Tipos de Herança
Os tipos de herança dependem de dois fatores:

1.Em que cromossomo se encontra o gene (autossomo ou sexual)

2. Se a característica é dominante ou recessiva
 Característica dominante: se manifesta mesmo quando o gene está em dose simples (heterozigoto: Aa);

 Característica recessiva: se manifesta somente quando o gene está em dose dupla (homozigoto para o gene: aa).

4 TIPOS BÁSICOS DE HERANÇA:
• Herança Autossômica Dominante

• Herança Autossômica Recessiva
• Herança Dominante Ligada ao Sexo
• Herança Recessiva Ligada ao Sexo

Como estudar uma herança ou característica?
Heredogramas, Pedigrees ou Genealogias
REGRAS GERAIS

SIMBOLOGIA UTILIZADA

CRITÉRIOS PARA RECONHECIMENTO

DE UMA HERANÇA

HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE (AD)
• Gene está localizado num cromossomo autossômico;
• Somente uma cópia é necessária para a expressão da característica;
• Normalmente não há saltos de gerações;
• Filhos

afetados

sempre

têm

um

progenitor

também

afetado,

conseqüentemente indivíduos não afetados nunca transmitem o caráter;
• A transmissão e ocorrência da característica ocorre independente do sexo. Heredograma
Herança autossômica dominante

Aa aa aa

aa aa aa aa aa
Aa

Aa aa aa
Aa

Doenças autossômicas dominantes
 Polidactilia

 Braquidactilia
 Doença de Huntington
• Fenótipo, de degeneração neural
• Convulsões e morte prematura
• Doença de manifestação tardia

 Acondroplasia
• Nanismo, com

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