Distúrbios monogênicos

DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Algumas definições
Genótipo e Fenótipo
O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética. O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um caracter morfológico, bioquímico ou molecular.
Locus Gênicos
Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido é denominado locus gênico.

Genes Alelos
Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos são denominados genes alelos.

Homozigotos e Heterozigotos

Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os genes alelos para um determinado caráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.
A distinção entre a herança autossômica e ligada ao X depende da localização cromosômica do gene.Um critério de exclusão de herança ligada ao X é a transmissão do fenótipo de homem para homem.
Uma herança é dominante quando um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e é recessiva quando somente expressado em homozigotos.
FATORES QUE AFETAM O PADRÃO DOS HEREDOGRAMAS
Heterogeneidade
Inclui diversos fenótipos que são semelhantes mas determinados por genótipos diferentes.
Penetrância
É a probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica. Quando alguns indivíduos que têm o genótipo apropriado e não o expressam de modo algum, diz-se que o gene exibe penetrância reduzida e que há falta de penetrância do gene nestes indivíduos.

Heredograma da deformidade da mão fendida, demosntrando falta de penetrância do gene no pai do consulente (indicado pela seta).
Expressividade
É o grau de expressão do fenótipo. Quando a manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável.
Pleitropia
Quando um único