Doença Pompe

algumas doenças lisossomais. É importante lembrar que as células tumorais secretam maior quantidade de enzimas lisossomais contribuindo, assim, para sua capacidade invasiva. O produto da digestão dos lisossomos podem seguir três rotas distintas: serem transferidos para o citoplasma – sendo aproveitado nas diferentes vias biossinteticas, excretados por exocitose ou clasmocitose – utilizado mais para produtos não digeridos, e ficar acumulado na célula – como corpos residuais.…

Bioquímica Doenças do metabolismo do glicogênio O glicogênio é a forma de armazenamento de açúcares nas células animais. Os órgãos que mantêm depósitos de glicogênio são: fígado, até 6 % do seu peso após uma refeição rica em carboidratos e músculo esquelético, até 0,7 %. A função do glicogênio hepático é a manutenção da glicemia entre as refeições, ou seja, é uma reserva de glicose que pode ser exportada para outros órgãos (como o cérebro), quando necessário. O glicogênio muscular, ao…

o filme decisões extremas Decisões extremas é um filme baseado em fatos reais, sendo um filme muito lindo e interessante, no qual relata o drama do casal, onde dois dos três filhos sofrem de uma doença congênita - Pompe. A doença é causada por uma deficiência de certa enzima que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. O casal é bem sucedido em seu trabalho, o que possibilita melhor adaptação de seus filhos doentes, que utilizam…

1. o que doenças de deposito ? Existem mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs). Cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. Apesar de cada uma dessas doenças serem, individualmente, relativamente raras, juntas elas afetam 1 em cada 7.700 recém-nascidos. Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose VI é uma doença hereditária rara, onde os portadores apresentam as seguintes características: Baixa estatura, deformações

GLICOGENOSE ORIGEM SINAIS CLINICOS TRATAMENTO I Doença de Van gierke Deficiência na enzima Glicose-6-fosfato hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. face arredondada e bochechuda, um abdome protuberante devido à acentuada hepatomegalia e extremidades finas A intervenção terapêutica, controle dietético II Doença de Pompe Deficiência da enzima a-glicosidades, Criança:…

.................................................. 6 2 FOSFORILAÇÃO OXIDATIVA ..................................................................................... 13 3 Doenças ............................................................................................................................... 15 3.1 Doenças Peroxissomais ............................................................................................... 15 3.2 Complexo de golgi ...............................

Síndrome Genes Localização cromossômica Incidência Características gerais Histidinemia (Deficiência de histidinase) HAL 12q22-q24.1 1:3.803* recém nascidos vivos (Mundo) Doença autossômica recessiva do metabolismo da histidina. Excreção urinária elevada de histidina, concentrações elevadas de histidina e seus metabólitos no sangue, concentrações diminuídas de ácido urocânico no sangue e pele. Síndrome de Lowe (Distrofia oculocerebrorrenal (OCRL) OCLR-1 X q25-q26

sociedade e no meio me que vive. SÍNDROME DE DOWN A Síndrome de Down é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Pessoas portadoras desta síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Porém, apesar de possuírem deficiências intelectuais e de aprendizado, uma pessoa com síndrome de down possuem uma personalidade única. A síndrome de down é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Contudo, com

filhos, e que dois deles são portadores da doença de pompe, uma doença muito rara, também conhecida como doença de glicogênio do tipo II, que faz com que os músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente, podendo levar até a morte. A família luta desesperadamente pela busca de cura pra salvar seus filhos, eles encontrão uma esperança ao conhecer um cientista, Dr. Stonchill, que estudou anos em busca de um remédio que pudesse curar essa doença, após conhecer o…

Sony Pictures. EUA: 2010. EUA: Sony Pictures. 106min. Colorido O filmeDecisões extremas é baseado em fatos reais, no qual relata o drama do casal John (Brendan Fraser) e Aileen Crowley (Keri Russel), onde dois dos três filhos sofrem de uma doença congênita - Pompe. Adoença é causada por uma deficiência de uma certa enzima que faz com que seus músculos cardíacos e respiratórios não se desenvolvam corretamente. John é bem sucedido em seu trabalho , o quepossibilita melhor adaptação de…