Doença Pompe

filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. A trama inicia mostrando o transporte das duas crianças portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a família administra bem as dificuldades oriundas da situação dos filhos possuem recursos que facilitam o cotidiano dos filhos doentes, como cadeiras de roda automáticas, automóvel adaptado e aparelhos médicos que são necessários. As duas crianças são traqueostomizadas devido a um das consequências da doença que é a…

casal que tem dois filhos que sofrem de uma doença congênita, chamada doença de Pompe. Baseado em fatos reais, mostra a luta de um pai para encontrar um meio de salvar os seus filhos, que, apesar de desenganado pelos médicos, não perde a esperança. Sem medir esforços, entra em uma verdadeira batalha contra o tempo, demonstrando coragem, ousadia e sagacidade. A trama do filme inicia mostrando o transporte das duas crianças portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a…

história de John (Brender Fraser) e sua esposa Aillem Crowley (Keri Russell), um casal que tem três filhos sendo que dois deles têm uma doença congênita, chamada doença de Pompe¹. O filme é baseado em fatos reais e mostra a luta do pai para descobrir uma forma de poder salvar a vida dos seus dois filhos, que segundo os médicos já estão na fase terminal, já que a doença tem sobre vida de nove anos (a menina completa 8 anos e o menino tem 6), mesmo assim ele não perde a esperança. O…

portadoras da doença de Pompe, deixando claro que a família administra bem as dificuldades oriundas da situação dos filhos. O pai é um executivo muito bem remunerado, o que garante uma vida confortável à esposa e seus três filhos - um deles sem a doença -, com recursos que facilitam o cotidiano dos filhos doentes, como cadeiras de roda automáticas, automóvel adaptado e aparelhos médicos que são necessários. Mesmo assim, o sofrimento do casal é inevitável por saberem que para esta…

apresentam a doença de Pompe, uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, a deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos e eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. Esta doença…

3. Responda as seguintes questões: a. A doença de Pompe é um distúrbio: genético, hereditário e/ou congênito? Por quê? R: Distúrbio genético,pois é conhecida como glicogenose tipo II,é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL),que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima a-glicosidase-ácida que acomete o tecido muscular,levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva,que com frequência leva a risco a vida do paciente.Decorre de uma deficiência da…

para a doença deles, o pompe, uma doença genética que atrofia músculos gradativamente até a morte, normalmente até os 9 anos de idade. A segunda história é a conversão de um cientista em um homem de negócios, deixando claro que um brilhante cientista não necessariamente se torna um grande empreendedor. Embora bastante estereotipado, o filme traduz de forma clara que muitas características empreendedoras não fazem parte do perfil típico do acadêmico. Os Crowley tem dois filhos que sofrem…

das proteínas, são dirigidas para suas vias biossintéticas. 12 13 14 Doenças lisossômicas de depósito As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores,…

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias em dois

Natanael Pereira Ramos2 O filme “DECISÕES EXTREMAS” está baseado em fatos reais, mostra o drama de um casal, John (Brender Fraser) e sua esposa Aileen Crowley (Keri Russel). Eles são pais de três filhos, sendo dois deles portadores de uma doença por nome de Pompe, uma doença inicialmente sem cura, que atinge raras pessoas, causando insuficiência cardiorrespiratória e atingindo o músculo cardíaco. John é uma pessoa bem sucedida no seu trabalho, com condições financeiras equilibrada…